Vår PGD-reise

Landus

Landus

Glad i forumet
Assistert-jentene
Lager en dagbok her også, og tenker å skrive litt om hvordan veien vår er. Tenker det kan være nyttig for de som evt kommer etter og de som kanskje er nysgjerrig på hvordan PGD foregår:happy:

PGD er altså preimplantasjonsdiagnostikk, som går ut på å befrukte egg, la de dele seg i 8 og så ta ut en celler for å teste denne for genfeil og kromosomfeil. I vårt tilfelle skal embryoet testet for arvelig enkeltgen.

Dette gjøres i Sverige eller Brüssel, da det ikke blir gjort i Norge
 
Last edited:
Når man er passert 25 med svært god margin, har vært i fast forhold de siste 10 årene, har både faste jobber, rekkehus og stasjonsvogn, da er det en forventning om hva som skal skje videre.

Vi har diskutert mye, om hvordan vi ønsket å gjøre det. På mange måter er min historie annerledes enn mange her inne. Jeg har ikke opplevd nedturer, jeg har ikke opplevd avbrutte svangerskap og endeløse negative graviditetstester.

I utgangspunktet tenkte vi ikke å gjøre det på noe annen måte enn den vanlige, også se hva som skjedde. Etterhvert som jeg har blitt eldre, og mer reflektert, har jeg også kjent på hvordan det er å leve med kronisk sykdom, hvordan det er å gå gjennom intravenøs behandling to ganger i måneden, og hvordan det er å ha medisindosett verre enn en gjennomsnittlig en på et sykehjem.

Det er belastende, både fysisk og psykisk, jeg blir sliten, forferdelig sliten. Sliten av å måtte frem og tilbake på sykehus, sliten av stadige permisjonssøknader på jobb, og sliten av å vite at dette er for alltid. Kronisk betyr, resten av livet og resten av livet er ganske lenge.

Ganske så tilfeldig begynte jeg å søke, kom over PGD, og fortalte mannen at det fantes en metode som gjorde at vi med sikkerhet kunne få friske barn, at han kunne slippe å risikere at vi var to eller tre i samme familie, som måtte sitte med en nål i armen. Det var fristende, veldig fristende!
 
Neste steget på veien var at jeg nevnte det til legen min, en lege jeg har kjent siden de oppdaget min sykdom, og fant ut at hele og fant ut at hele slekten led av det samme. Jeg var 12 år gammel, og tenkte ikke særlig over hva det betydde, ikke annet enn at jeg fikk noen svar. Fikk svar på hvorfor jeg hadde merkelige smerter, hvorfor jeg aldri klarte å holde følge med resten når det gjaldt fysisk aktivitet.

Jeg nevnte at vi etterhvert ønsket oss barn, men var usikre på dette med arvegangen, og det å sette barn til verden, med samme sykdommen som meg selv.

Hun sendte en henvisning til genetisk veiledning, der vi snakket om forskjellige muligheter. Hun gikk nøye gjennom arvegangen, og forklarte ned på cellenivå hvordan dette fungerte. NIPT-test ble nevnt og fostervannsprøve, men PGD nevnte hun ikke med et ord, før vi selv tok det opp. Vi hadde jo bestemt oss for at om muligheten bød seg, så var det den veien vi ønsket å gå. Hun var litt skeptisk, skeptisk til om vi ville få det gjennom, og ville snakke med en annen lege også. Vi fikk en telefon noen dager etterpå, hun hadde snakket med en overlege som sa GO for å søke. Vi fikk en vurdering av henne, og en henvisning til avdeling for assistert befruktning.

Timen hos genetisk var i august, og timen hos assistert i november.
 
I november troppet vi spente opp på assistert, og hadde i forveien tatt alt av prøver. Denne timen fungerte nok som utredningstimer flest, bortsett fra at hvordan gangen i en PGD-prosess er naturligvis ble hovedtemaet. Det var nyttig og interessant, vi følte vi fikk god informasjon og ble godt ivaretatt. Vi lurte jo på om vi overdrev, er det så ille vi skal ha det til. Skal vi gå gjennom denne prosessen, er det alvorlig nok? Vi konkluderte med at vi synes det. Vi ønsket å søke, vi ønsket å gå den veien. Legen på assistert, godkjente oss og vi var good to go når det gjaldt søknaden.

Blodprøvene mine viste økt nivå av prolaktin, og jeg ble derfor henvist til avdeling for hormonsykdommer.
Fikk time her i desember, så gikk heldigvis fort unna.
Hun klarte ikke helt å finne årsaken, men siden jeg uansett skulle ta en MR av hodet i januar, skulle hun få noen til å sjekke hypofysen nøye på bildene. Der fant de et ufarlig og lite mikropolaktinom, altså en bitteliten svulst, som rotet til hormonsystemet mitt litt. Jeg ble satt på medisiner, da jeg fikk symptomer etter at jeg sluttet på p-piller, som jeg også gjorde i denne perioden.
 
I romjulen fikk vi sendt avgårde alt av papirer til PGD-nemnda, og der skulle det legges ved vurdering fra genetisk veiledning og vurdering fra godkjent klinikk for assistert befruktning.

PGD-nemnda hadde møte i slutten av januar, så da var det bare å vente.
 
Bare en uke etter møtet fikk vi vedtaket på at vi hadde fått godkjent og at nemnda hadde enstemmig vedtatt at vi innfridde kravene for PGD på alle punkter. Det føltes som en seier, en seier over de som behandler min sykdom, de som tvilte på at det gikk gjennom. En seier for meg som lever med sykdommen, og som kjenner hver dag på hvor kjipt det faktisk er.

Neste steg på listen var å sende papirer til seksjon for utenlandsbehandlig. De trenger papirene fra genetisk veiledning, godkjenningen fra assistert, samt søknadsskjemaene til Karolinska som er behandlende sykehus i Sverige. Her måtte det legges ve medisinsk informasjon og prøvesvar på alle prøvene som ble tatt i forbindelsen med utredningen til assistert befruktning. Sist men ikke minst måtte de selvfølgelig ha vedtaket fra PGD-nemnda.

Nå er det faktisk bare til å vente, nå er det opp til Karolinska å kalle oss inn på samtale, også er det faktisk å sette igang.
Er svært spent på hvor lang tid det vil ta, men nå har det altså tatt ganske nøyaktig seks måneder siden vi var på genetisk veiledning.
 
Spennende å lese :) Gleder meg til å følge dere videre, og håper veien til en frisk spire er kort!
 
Så bra dere fikk medhold! Gratulerer Kan jeg spørre hvilken sykdom det er snakk om?
 
TipsiM skrev:
Så bra dere fikk medhold! Gratulerer Kan jeg spørre hvilken sykdom det er snakk om?
Klikk for å utvide …

Det heter Fabry.
Går ut på at jeg ikke har nok av et viktig enzym i kroppen som hindrer avleiringer i blodårene. Går utover de store organene som nyrer, hjerte og hodet. Nervesystemet også, pga nervesmerter i hender og føtter. Eneste behandlingen er enzymbehandlig, der en får tilført enzymene intravenøst to ganger i måneden.
 
Masse lykke til! Imponert over hvor reflektert du virker og at du velger gå gjennom dette tross av at du sikkert kunne klart det uten hjelp. Tror mange velger bort PGD da det er tidskrevende og heller håper på det beste. Men tenk så fantstisk! Garanti for at barna ikke skal få det samme ❤️

Håper det går raskt og smertefritt for dere fremover :)

Har de snakket noe om hvordan kroppen din vil reagere på en graviditet eller er ikke det noen problemstilling?
 
VictoriaH skrev:
Masse lykke til! Imponert over hvor reflektert du virker og at du velger gå gjennom dette tross av at du sikkert kunne klart det uten hjelp. Tror mange velger bort PGD da det er tidskrevende og heller håper på det beste. Men tenk så fantstisk! Garanti for at barna ikke skal få det samme ❤️

Håper det går raskt og smertefritt for dere fremover :)

Har de snakket noe om hvordan kroppen din vil reagere på en graviditet eller er ikke det noen problemstilling?
Klikk for å utvide …

Tusen takk for det:happy:

Ja vi var litt i tenkeboksen, men tenkte først at det skadet ikke å søke. Da vi fikk innvilget, var vi begge enige i at dette var riktig valg for oss. Det er slitsomt å leve med kronisk sykdom, så det å gå gjennom en tøff prosess nå for å få et lettere liv seinere føles riktig.

Det håper jeg også, er veldig spent på når vi hører noe fra sykehuset:happy:
 
Følger deg gjerne videre i veien mot barn:happy::happy:
 
Sendte mail til utenlandskontoret idag, for var litt usikker på videre gang i saken. Fikk avklart at de sender papirer til Karolinska, sammen med finansieringbevis. De sender også info om sakens videre gang til oss. Fikk ikke noe tilbakemelding på tidsperspektiv, men regner med de er raske å få avgårde papirene. Så da venter vi på forsamtale i Karolinska da, og nå føles plutselig alt så virkelig:nailbiting:
 
Landus skrev:
Sendte mail til utenlandskontoret idag, for var litt usikker på videre gang i saken. Fikk avklart at de sender papirer til Karolinska, sammen med finansieringbevis. De sender også info om sakens videre gang til oss. Fikk ikke noe tilbakemelding på tidsperspektiv, men regner med de er raske å få avgårde papirene. Så da venter vi på forsamtale i Karolinska da, og nå føles plutselig alt så virkelig:nailbiting:
Klikk for å utvide …
Så spennende! Høres litt styrete ut med papirmølle men, om det kan gi dere et frisk barn er jo det verdt det :happy:
 
Idag kom papirene fra utenlandskontoret i posten. Vi har mottatt betalingsbekreftelse, og utenlandskontoret har også sendt denne til Karolinska. Da er det bare til å smøre seg med tålmodighet og vente på innkallelse fra Karolinska. Håper det ikke blir så alt for mange måneder til det brevet kommer.
 
Leste at Stockholm CARE beregnet å gi en tilbakemelding ila 3 uker, gir de ut mars også ringer jeg å hører hvordan det ligger an:happy:
 
Back
Topp