Hei!
Før du leser videre, må jeg opplyse at innlegget under inneholder noen triggers: NIPT-test, bioteknologi, fosterdiagnostikk, kromossomfeil, fostervannsprøve, morkakeprøve, blod, m.m.
Vet ikke en gang hvordan jeg skal begynne dette innlegget, men syns det dreier seg om et såpass viktig tema (hvert fall for den enkelte som befinner seg i en slik situasjon) at jeg prøver likevel. Jeg unner ingen å gå gjennom det vi har opplevd ila den siste måneden. Innlegget blir nok veldig langt, men jeg håper det kan hjelpe andre som måtte dessverre finne seg i lignende situasjoner fremover.
Jeg velger, helt frivillig, å brette ut om en privat og psykologisk belastende situasjon i mitt liv, og håper at det blir tatt imot med omtanke og uten fordømmer, eller personangrep basert på etiske eller politiske meninger.
Formålet med dette innlegget er ikke å henge ut noen, men heller informere om en lang og psykisk belastende prosess, og kanskje være til hjelp for noen. Jeg har derfor valgt å ikke nevne noen med navn – hverken spesialister eller klinikker på hverken godt eller vondt.
Først litt bakgrunnshistorie før vi går videre.
16.05.2020: På DPO 12 tar jeg min første graviditetstest, og den er positiv! Ila de neste 3 ukene, tar jeg mange nye tester – både vanlige og digitale. Strekene blir tydeligere, og uketallene stiger i de digitale. Vi er overlykkelige!
10.07.202: Iflg mine beregninger er jeg i uke 7+1. Det har snart gått én måned siden første graviditetstest, og tiden er kanskje inne for en tidlig ultralyd? Jeg føler meg overraskende fin i form og lurer egentlig på om jeg faktisk er gravid? Ingen kvalme, men ømme bryster, lett oppblåsthet og obligatoriske middagslur har definitivt meldt ankomst. Jeg og mannen møter opp til vår første ultralyd. Mannen må vente utenfor klinikken pga korona. Så kommer den store overraskelsen: Vi venter tvillinger!
25.07.2020: Jeg er i uke 9+2 og vi drar til København for en helg for å ta en NIPT-test. Ultralydundersøkelsen blir veldig emosjonell når vi for første gang ser våre barn sammen – de ser ikke ut som bittesmå kidneybønner lenger heller. Nå kan man se hode, arm og bein. Den ene beveger så seg hele veien. Den andre ser ut til å sove, blir vi fortalt. Hun som undersøker meg, sier at alt ser ut til å være i skjønneste orden. Vi får med oss nydelige bilder og korte videosnuter. Deretter blir det tatt 2 blodprøver av meg. I samråd med den danske klinikken, går vi for Panorama-testen, som markedsføres bredt for å være den beste for tvillingsvangerskap, siden dens amerikanske lab, allerede fra uke 9+0, skal kunne skille 3 forskjellige DNA-profiler (cfDNA) fra hverandre, fra en enkel blodprøve. I tillegg får vi vite kjønn på begge babyer! «Wow», tenker vi, og takker ja til den. Vi er veldig spente, og får beskjed om at blodprøvene blir sendt ut til USA først på mandagen, og at vi kan vente svar etter så kort tid som 8-10 dager.
I mellomtiden drar vi på ferie med hele familien, og tar med oss alt mulig av festpynt. Vi skal nemlig få svar enten rett før vi drar eller mens vi er på ferie med dem. Da skal vi selvfølgelig holde tidenes gender reveal!
Og så.. snur alt.
11.08.2020: Nå er jeg i uke 11+6 og vi har vært på ferie i et par dager allerede. Hele familien er spent på om det blir 2 gutter, 2 jenter, eller kanskje 1 av hver? Vi har sendt mail, og purret på svar, men blir bedt om å smøre oss med tålmodighet. Vi har nå kommet oss til dag 15, klokka er 09:00 på slaget, og vi ringer den danske klinikken på høyttaler. Vi får da høre at de hadde dessverre ingen god nyhet å dele. Jeg blir kvalm, varm, og skjønner plutselig ikke et ord dansk lenger. Jeg vil ikke tro på det jeg hører. Min mann tar over telefonen. Jeg ber henne til slutt snakke på engelsk. Jeg har ikke tid til misforståelser nå. Hun sier tydelig og klart at resultatet var dessverre ikke et lett budskap. De hadde fått svar fra USA, og resultatet de fikk var «atypical finding» med følgende kommentar, som hun leser høyt til oss:
«Suspected finding outside the scope of the test, which may include, but is not limited to, fetal mosaicism, fetal chromosome abnormality, maternal chromosome abnormality, or normal variation. Repeat cell-free DNA testing is not recommended. Therefore, genetic counseling with the option of comprehensive ultrasound evaluation and diagnostic testing for both fetuses should be considered.”
xxxx
xxxx
Jeg spør hva dette betyr, og får som svar at enten:
1. jeg, mor, har celleforandringer som kan tyde på kreft, eller
2. jeg, mor, har kromossomfeil (i så fall uoppdaget på en alder av 29 år), eller
3. det ene, det andre eller begge barn har kromossomfeil som er utenfor testens scope til å bli testet, eller
4. alt er normalt og dette er bare «normal deviation», men det kunne ikke hun uttale seg om.
Vår verden raser sammen. Vi tenker det verste. Vi blir, så, rådet til å kontakte Natera i USA for en genetisk rådgivingssamtale. Vi går inn på deres webside og avtaler et telefonmøte 21:00 samme dag – den første tilgjengelige tiden på websiden. Vi går opp til første etasje der familien spiser frokost, og deler de forferdelige nyhetene med dem. Alle er i sjokk. Jeg ser i øyene deres at de skjuler hvor sjokkerte de faktisk er mens de forteller meg at alt er sikkert fint og begge barn har det bra. Vi skulle liksom bare få vite kjønn. Både jeg og min mann er unge og friske med ingen alvorlig sykdom i familiene våre. Tanken om at noe kunne feile barna var så fjern for oss, at det ble aldri til en reel bekymring. Nå har alt endret seg. Jeg skammet meg. Jeg skammet meg over min kropps evne til å produsere sunt avkom. Jeg skammet meg over de forferdelige alternative jeg og vi sto ovenfor. Jeg var redd. Jeg var alene oppi alt dette her, for selv om jeg har verdens beste mann og verdens skjønneste, mest støttende familie, var det jo meg alt dette foregikk i. Jeg var roten til problemet. Eller.. kanskje hadde jeg kreft? Altså.. jeg følte meg ikke noe bedre av å tenke på hvilket av alternativene over som kunne vært tilfellet for oss. Hva nå?
Vi bruker hele dagen på Google. Vi googler oss i hjel. Vi blir fort familiarisert med nye, skumle, ukjente begrep som nå var en del av vår virkelighet. Jeg, økonom, leste nå medisinske studier i håp om å fatte noe. Vi leste amerikanske forum, vi støttet oss til solskinnshistorier og prøvde å tenke positiv.. men det skal godt gjøres å klare å tenke positiv i en slik situasjon. Vi bruker dagen på å tilegne oss tilstrekkelig kunnskap slik at vi stiller godt forberedt til den skjebnevrange telefonsamtalen vi skulle ha senere på kvelden.
Kvelden kom, og kl. 21 får jeg en telefon fra USA. Et sammendrag av våre spørsmål, samt svar:
- Hva er mulig årsak bak resultatet «atypical finding»?
Svar: Hun leste opp det som sto i rapporten over.
- Kan dette resultatet skyldes dårlig prøvekvalitet? Vi ser at det tok hele 5 dager fra blodprøveuttak til laben mottok prøvene i USA.
Svar: «Nei».
- Kan det hende at blodprøven ble rett og slett tatt for tidlig, i uke 9+2?
Svar: «Nei, vi tester fra uke 9+0.».
- Hvorfor anbefaler ikke dere en ny test når deres resultat ikke en gang viser «featal fraction», dvs hvor mye av foster-DNA som var til å finne i mitt blod?
Svar: «Vi fant tilstrekkelig med foster-DNA. Vi oppgir ingen 'featal fraction' pga 'atypical finding' utenfor testens scope» dvs det som sto i rapporten. Igjen.
- Hva kan man dra ut av dette resultatet? Skyldes det en mulig feil hos meg, mor, eller hos et eller begge barna?
Svar: «Resultatene viser at det har opprinnelse i et eller begge fosterne».
- Hva anbefaler dere at vi skal gjøre nå da?
Svar: «Invasiv testing» (med andre ord, morkakeprøve/fostervannsprøve)
Vi brukte opp de 15 minuttene vi hadde til rådighet uten at vi egentlig ble så veldig mye klokkere. Det eneste hun kunne svare på var at det var mistanke om noe relatert til kromossom X, og at de mistenkte foster-DNAet for det. Hvorvidt det var hos den ene eller begge barna, kunne ikke hun svare på. Et kjapt Google-søk senere viser meg alle de skremmende tilfeller av kromossomfeil relatert til kromossom X. Flere av dem viser seg å være uforenlig med liv.
Mor så likevel ut til å være frisk, da. Kanskje var ikke mitt DNA forenelig med testen, blir det sagt.. selv om jeg ikke helt forstår hvorfor mitt DNA skulle plutselig være så spesielt. Det eneste jeg kunne dra ut av samtalen var, med andre ord, at jeg mest sannsynlig ikke hadde kreft.. En gledens dag.. Jeg griner meg til søvn.
12.08.20: Etter et par timer «søvn», dog jevnlig avbrutt av mareritt, våker jeg og setter meg foran PCen igjen. Det eneste jeg rekker å fortelle mannen min er at jeg skal til London. Ila en halvtime hadde jeg google meg frem til verdens beste ultralydeksperter, og ser at en av verdens beste spesialister på området befinner seg i London, og han driver en privatklinikk ved siden av sin «dagjobb» i NHS. Jeg ringer klinikken og snakker med en veldig høflig sekretær. Forklarer kort situasjonen, og vi blir enige om at jeg skal booke en time online når jeg er klar. Jeg ser ikke på prisen en gang. Jeg booker den første tilgjengelige timen den 14.08., altså om 1,5 dag fra daværende tidspunkt. Ferien er nå over. Vi pakker sammen, og dagen etter setter oss i bilen i 8 timer tilbake til Oslo.
14.08.20: Er nå i uke 12+2. Etter nok en forferdelig natt, våkner jeg 04:00 og tar flybussen til Gardermoen. Kl. 07:25 går flyet mitt til London. Utstyrt med munnbind og antibac, drar jeg. Fremme i London to timer senere, prøver jeg å finne noe tidsfordriv til tiden er inne for min konsultasjon. Jeg prøver å ikke tenke så mye på det, men å gå forbi babybutikker gjorde vondt definitivt verre.
Kl. 14:00 har jeg timen min og møter opp presis. Jeg er veldig klar for at ultralyden skal avvise alle våre mistanker. Spesialisten er en av verdens fremste på fosterdiagnostikk, og utnevnes som den beste på hjertediagnostikk. Hjertefeil er et kjent tilfelle hos foster med trissomi 21, den vanligste av tre: 21, 18 og 13. Trissomi 21 er sjelden i seg selv, men likevel den med hyppigst forekomst av de 3 trissomiene, og er bedre kjent som Downs Syndrom. Han kunne sakene sine, tenkte jeg, så jeg følte meg i trygge hender.
I forkant av undersøkelsen, ble jeg bedt om å sende over all dokumentasjon jeg hadde, og oversendte da Panorama-«resultatet» vi fikk fra den danske klinikken, i tillegg til de ultralydbildene jeg hadde fått tatt så langt – mest for å vise at det var snakk om toeggede tvillinger.
Jeg blit kalt inn til undersøkelsesrommet, og begynte å fortelle min historie. Spesialisten utfylte nærmest mine setninger. Han hadde satt seg i alt jeg hadde sendt via e-post. Han var klar for å ta en titt inni magen.
Jeg var naturlig nok utrolig nervøs, og begge barna var veldig aktive. Så aktive at det var utfordrende å fullføre den omfattende undersøkelsen – som forresten viste to gutter! Akkurat som jeg hadde gjettet og drømt om! Akkurat der kom et smil frem.
Tvilling 1 viste seg å være frisk:
- Hode: Normal hodeskalleform og hjerne.
- Ansikt: Ingen ansiktsspalte og øynene, nesen og underkjeven virker normale.
- Rygg: Ingen ryggmargsbrokk (spina bifida) eller kyfoskoliose.
- Nakke/hud (Nakkefold): Ingen hudødem eller cystisk hygroma.
- Brystkasse: Brystkasse og lunger virker normale
- Hjerte: Hjerte med 4-kammer, normale utstrømningskanaler (…)
- Bukvegg: Ingen bukveggsdefekt.
- Magen: Magen virker normal.
- Urinvei: Nyrer og blære virker normale.
- Ellers: Hender, føtter, armer, ben og ledd virker normale.
Tvilling 2 var også frisk sånn sett, alt var ok rent anatomisk, utenom to velkjente markører:
- Manglende/hypoplastikk neseben
- Fortykket nakkefold på 3,3 mm
Mitt barn kunne virkelig ha kromossomfeil med trissomi 21 som mest sannsynlig utfall.
(FORTSETTER UNDER)
Før du leser videre, må jeg opplyse at innlegget under inneholder noen triggers: NIPT-test, bioteknologi, fosterdiagnostikk, kromossomfeil, fostervannsprøve, morkakeprøve, blod, m.m.
Vet ikke en gang hvordan jeg skal begynne dette innlegget, men syns det dreier seg om et såpass viktig tema (hvert fall for den enkelte som befinner seg i en slik situasjon) at jeg prøver likevel. Jeg unner ingen å gå gjennom det vi har opplevd ila den siste måneden. Innlegget blir nok veldig langt, men jeg håper det kan hjelpe andre som måtte dessverre finne seg i lignende situasjoner fremover.
Jeg velger, helt frivillig, å brette ut om en privat og psykologisk belastende situasjon i mitt liv, og håper at det blir tatt imot med omtanke og uten fordømmer, eller personangrep basert på etiske eller politiske meninger.
Formålet med dette innlegget er ikke å henge ut noen, men heller informere om en lang og psykisk belastende prosess, og kanskje være til hjelp for noen. Jeg har derfor valgt å ikke nevne noen med navn – hverken spesialister eller klinikker på hverken godt eller vondt.
Først litt bakgrunnshistorie før vi går videre.
16.05.2020: På DPO 12 tar jeg min første graviditetstest, og den er positiv! Ila de neste 3 ukene, tar jeg mange nye tester – både vanlige og digitale. Strekene blir tydeligere, og uketallene stiger i de digitale. Vi er overlykkelige!
10.07.202: Iflg mine beregninger er jeg i uke 7+1. Det har snart gått én måned siden første graviditetstest, og tiden er kanskje inne for en tidlig ultralyd? Jeg føler meg overraskende fin i form og lurer egentlig på om jeg faktisk er gravid? Ingen kvalme, men ømme bryster, lett oppblåsthet og obligatoriske middagslur har definitivt meldt ankomst. Jeg og mannen møter opp til vår første ultralyd. Mannen må vente utenfor klinikken pga korona. Så kommer den store overraskelsen: Vi venter tvillinger!
25.07.2020: Jeg er i uke 9+2 og vi drar til København for en helg for å ta en NIPT-test. Ultralydundersøkelsen blir veldig emosjonell når vi for første gang ser våre barn sammen – de ser ikke ut som bittesmå kidneybønner lenger heller. Nå kan man se hode, arm og bein. Den ene beveger så seg hele veien. Den andre ser ut til å sove, blir vi fortalt. Hun som undersøker meg, sier at alt ser ut til å være i skjønneste orden. Vi får med oss nydelige bilder og korte videosnuter. Deretter blir det tatt 2 blodprøver av meg. I samråd med den danske klinikken, går vi for Panorama-testen, som markedsføres bredt for å være den beste for tvillingsvangerskap, siden dens amerikanske lab, allerede fra uke 9+0, skal kunne skille 3 forskjellige DNA-profiler (cfDNA) fra hverandre, fra en enkel blodprøve. I tillegg får vi vite kjønn på begge babyer! «Wow», tenker vi, og takker ja til den. Vi er veldig spente, og får beskjed om at blodprøvene blir sendt ut til USA først på mandagen, og at vi kan vente svar etter så kort tid som 8-10 dager.
I mellomtiden drar vi på ferie med hele familien, og tar med oss alt mulig av festpynt. Vi skal nemlig få svar enten rett før vi drar eller mens vi er på ferie med dem. Da skal vi selvfølgelig holde tidenes gender reveal!
Og så.. snur alt.
11.08.2020: Nå er jeg i uke 11+6 og vi har vært på ferie i et par dager allerede. Hele familien er spent på om det blir 2 gutter, 2 jenter, eller kanskje 1 av hver? Vi har sendt mail, og purret på svar, men blir bedt om å smøre oss med tålmodighet. Vi har nå kommet oss til dag 15, klokka er 09:00 på slaget, og vi ringer den danske klinikken på høyttaler. Vi får da høre at de hadde dessverre ingen god nyhet å dele. Jeg blir kvalm, varm, og skjønner plutselig ikke et ord dansk lenger. Jeg vil ikke tro på det jeg hører. Min mann tar over telefonen. Jeg ber henne til slutt snakke på engelsk. Jeg har ikke tid til misforståelser nå. Hun sier tydelig og klart at resultatet var dessverre ikke et lett budskap. De hadde fått svar fra USA, og resultatet de fikk var «atypical finding» med følgende kommentar, som hun leser høyt til oss:
«Suspected finding outside the scope of the test, which may include, but is not limited to, fetal mosaicism, fetal chromosome abnormality, maternal chromosome abnormality, or normal variation. Repeat cell-free DNA testing is not recommended. Therefore, genetic counseling with the option of comprehensive ultrasound evaluation and diagnostic testing for both fetuses should be considered.”
xxxx
xxxx
Jeg spør hva dette betyr, og får som svar at enten:
1. jeg, mor, har celleforandringer som kan tyde på kreft, eller
2. jeg, mor, har kromossomfeil (i så fall uoppdaget på en alder av 29 år), eller
3. det ene, det andre eller begge barn har kromossomfeil som er utenfor testens scope til å bli testet, eller
4. alt er normalt og dette er bare «normal deviation», men det kunne ikke hun uttale seg om.
Vår verden raser sammen. Vi tenker det verste. Vi blir, så, rådet til å kontakte Natera i USA for en genetisk rådgivingssamtale. Vi går inn på deres webside og avtaler et telefonmøte 21:00 samme dag – den første tilgjengelige tiden på websiden. Vi går opp til første etasje der familien spiser frokost, og deler de forferdelige nyhetene med dem. Alle er i sjokk. Jeg ser i øyene deres at de skjuler hvor sjokkerte de faktisk er mens de forteller meg at alt er sikkert fint og begge barn har det bra. Vi skulle liksom bare få vite kjønn. Både jeg og min mann er unge og friske med ingen alvorlig sykdom i familiene våre. Tanken om at noe kunne feile barna var så fjern for oss, at det ble aldri til en reel bekymring. Nå har alt endret seg. Jeg skammet meg. Jeg skammet meg over min kropps evne til å produsere sunt avkom. Jeg skammet meg over de forferdelige alternative jeg og vi sto ovenfor. Jeg var redd. Jeg var alene oppi alt dette her, for selv om jeg har verdens beste mann og verdens skjønneste, mest støttende familie, var det jo meg alt dette foregikk i. Jeg var roten til problemet. Eller.. kanskje hadde jeg kreft? Altså.. jeg følte meg ikke noe bedre av å tenke på hvilket av alternativene over som kunne vært tilfellet for oss. Hva nå?
Vi bruker hele dagen på Google. Vi googler oss i hjel. Vi blir fort familiarisert med nye, skumle, ukjente begrep som nå var en del av vår virkelighet. Jeg, økonom, leste nå medisinske studier i håp om å fatte noe. Vi leste amerikanske forum, vi støttet oss til solskinnshistorier og prøvde å tenke positiv.. men det skal godt gjøres å klare å tenke positiv i en slik situasjon. Vi bruker dagen på å tilegne oss tilstrekkelig kunnskap slik at vi stiller godt forberedt til den skjebnevrange telefonsamtalen vi skulle ha senere på kvelden.
Kvelden kom, og kl. 21 får jeg en telefon fra USA. Et sammendrag av våre spørsmål, samt svar:
- Hva er mulig årsak bak resultatet «atypical finding»?
Svar: Hun leste opp det som sto i rapporten over.
- Kan dette resultatet skyldes dårlig prøvekvalitet? Vi ser at det tok hele 5 dager fra blodprøveuttak til laben mottok prøvene i USA.
Svar: «Nei».
- Kan det hende at blodprøven ble rett og slett tatt for tidlig, i uke 9+2?
Svar: «Nei, vi tester fra uke 9+0.».
- Hvorfor anbefaler ikke dere en ny test når deres resultat ikke en gang viser «featal fraction», dvs hvor mye av foster-DNA som var til å finne i mitt blod?
Svar: «Vi fant tilstrekkelig med foster-DNA. Vi oppgir ingen 'featal fraction' pga 'atypical finding' utenfor testens scope» dvs det som sto i rapporten. Igjen.
- Hva kan man dra ut av dette resultatet? Skyldes det en mulig feil hos meg, mor, eller hos et eller begge barna?
Svar: «Resultatene viser at det har opprinnelse i et eller begge fosterne».
- Hva anbefaler dere at vi skal gjøre nå da?
Svar: «Invasiv testing» (med andre ord, morkakeprøve/fostervannsprøve)
Vi brukte opp de 15 minuttene vi hadde til rådighet uten at vi egentlig ble så veldig mye klokkere. Det eneste hun kunne svare på var at det var mistanke om noe relatert til kromossom X, og at de mistenkte foster-DNAet for det. Hvorvidt det var hos den ene eller begge barna, kunne ikke hun svare på. Et kjapt Google-søk senere viser meg alle de skremmende tilfeller av kromossomfeil relatert til kromossom X. Flere av dem viser seg å være uforenlig med liv.
Mor så likevel ut til å være frisk, da. Kanskje var ikke mitt DNA forenelig med testen, blir det sagt.. selv om jeg ikke helt forstår hvorfor mitt DNA skulle plutselig være så spesielt. Det eneste jeg kunne dra ut av samtalen var, med andre ord, at jeg mest sannsynlig ikke hadde kreft.. En gledens dag.. Jeg griner meg til søvn.
12.08.20: Etter et par timer «søvn», dog jevnlig avbrutt av mareritt, våker jeg og setter meg foran PCen igjen. Det eneste jeg rekker å fortelle mannen min er at jeg skal til London. Ila en halvtime hadde jeg google meg frem til verdens beste ultralydeksperter, og ser at en av verdens beste spesialister på området befinner seg i London, og han driver en privatklinikk ved siden av sin «dagjobb» i NHS. Jeg ringer klinikken og snakker med en veldig høflig sekretær. Forklarer kort situasjonen, og vi blir enige om at jeg skal booke en time online når jeg er klar. Jeg ser ikke på prisen en gang. Jeg booker den første tilgjengelige timen den 14.08., altså om 1,5 dag fra daværende tidspunkt. Ferien er nå over. Vi pakker sammen, og dagen etter setter oss i bilen i 8 timer tilbake til Oslo.
14.08.20: Er nå i uke 12+2. Etter nok en forferdelig natt, våkner jeg 04:00 og tar flybussen til Gardermoen. Kl. 07:25 går flyet mitt til London. Utstyrt med munnbind og antibac, drar jeg. Fremme i London to timer senere, prøver jeg å finne noe tidsfordriv til tiden er inne for min konsultasjon. Jeg prøver å ikke tenke så mye på det, men å gå forbi babybutikker gjorde vondt definitivt verre.
Kl. 14:00 har jeg timen min og møter opp presis. Jeg er veldig klar for at ultralyden skal avvise alle våre mistanker. Spesialisten er en av verdens fremste på fosterdiagnostikk, og utnevnes som den beste på hjertediagnostikk. Hjertefeil er et kjent tilfelle hos foster med trissomi 21, den vanligste av tre: 21, 18 og 13. Trissomi 21 er sjelden i seg selv, men likevel den med hyppigst forekomst av de 3 trissomiene, og er bedre kjent som Downs Syndrom. Han kunne sakene sine, tenkte jeg, så jeg følte meg i trygge hender.
I forkant av undersøkelsen, ble jeg bedt om å sende over all dokumentasjon jeg hadde, og oversendte da Panorama-«resultatet» vi fikk fra den danske klinikken, i tillegg til de ultralydbildene jeg hadde fått tatt så langt – mest for å vise at det var snakk om toeggede tvillinger.
Jeg blit kalt inn til undersøkelsesrommet, og begynte å fortelle min historie. Spesialisten utfylte nærmest mine setninger. Han hadde satt seg i alt jeg hadde sendt via e-post. Han var klar for å ta en titt inni magen.
Jeg var naturlig nok utrolig nervøs, og begge barna var veldig aktive. Så aktive at det var utfordrende å fullføre den omfattende undersøkelsen – som forresten viste to gutter! Akkurat som jeg hadde gjettet og drømt om! Akkurat der kom et smil frem.
Tvilling 1 viste seg å være frisk:
- Hode: Normal hodeskalleform og hjerne.
- Ansikt: Ingen ansiktsspalte og øynene, nesen og underkjeven virker normale.
- Rygg: Ingen ryggmargsbrokk (spina bifida) eller kyfoskoliose.
- Nakke/hud (Nakkefold): Ingen hudødem eller cystisk hygroma.
- Brystkasse: Brystkasse og lunger virker normale
- Hjerte: Hjerte med 4-kammer, normale utstrømningskanaler (…)
- Bukvegg: Ingen bukveggsdefekt.
- Magen: Magen virker normal.
- Urinvei: Nyrer og blære virker normale.
- Ellers: Hender, føtter, armer, ben og ledd virker normale.
Tvilling 2 var også frisk sånn sett, alt var ok rent anatomisk, utenom to velkjente markører:
- Manglende/hypoplastikk neseben
- Fortykket nakkefold på 3,3 mm
Mitt barn kunne virkelig ha kromossomfeil med trissomi 21 som mest sannsynlig utfall.
(FORTSETTER UNDER)
Last edited: