Turner syndrom oppdaget på tidlig ultralyd

[Liten_]

Hei,
Skriver et lite innlegg her i håp om at det kanskje flere som har erfaringer med dette, eller litt mer innsikt enn det google kan gi meg.

Var på tidlig UL , der legen reagerte på flere ting der i bland fortykket nakkefold på 5,2mm. Legen kan selvfølgelig ikke gi en diagnose, men han har jobbet på fosterdiagnostikk på riksen og sa at han dessverre trodde det var Turner syndrom.

Når jeg googler dette syndrom kommer det mye forskjellig opp, og jeg oppsummerer for meg selv;
for de jentene som overlever så kan de ha et tilnærmet "vanlig" liv.
..men så ser jeg at det er mange som føder barn med turnersyndrom som må se at barne er koblet til maskiner rett etter fødsel og dør etter korttid. Så må man regne med mange følge syndommer, men gradene av disse er helt individuelt. Det finnes også flere solskinnshistorier der ut, men jeg trenger å få fakta fra begge sider for å kunne ta et godt valg for meg og min familie.

Jeg leser også at hvis det er slik at turner-syndrom blir oppdaget på ultralyd så betyr det at det er så og si en dødsdom, eller en svært alvorlig grad.
Det er nesten så det siste trøster meg litt, fordi da trenger jeg ikke ta et valg. hvis det er sånn at dette barnet er faktisk ikke levedyktig. Og misforstå meg rett, dette er en kjempe sorg for oss og disse siste timene har vært en stor påkjenning for meg.

Så hvordan er det? noen her som har lignende eraringer? Noen som har barn med turner syndrom?


Info: jeg er 12 uker på vei i dag.

 

[Marikken]

Hei,
Skriver et lite innlegg her i håp om at det kanskje flere som har erfaringer med dette, eller litt mer innsikt enn det google kan gi meg.

Var på tidlig UL , der legen reagerte på flere ting der i bland fortykket nakkefold på 5,2mm. Legen kan selvfølgelig ikke gi en diagnose, men han har jobbet på fosterdiagnostikk på riksen og sa at han dessverre trodde det var Turner syndrom.

Når jeg googler dette syndrom kommer det mye forskjellig opp, og jeg oppsummerer for meg selv;
for de jentene som overlever så kan de ha et tilnærmet "vanlig" liv.
..men så ser jeg at det er mange som føder barn med turnersyndrom som må se at barne er koblet til maskiner rett etter fødsel og dør etter korttid. Så må man regne med mange følge syndommer, men gradene av disse er helt individuelt. Det finnes også flere solskinnshistorier der ut, men jeg trenger å få fakta fra begge sider for å kunne ta et godt valg for meg og min familie.

Jeg leser også at hvis det er slik at turner-syndrom blir oppdaget på ultralyd så betyr det at det er så og si en dødsdom, eller en svært alvorlig grad.
Det er nesten så det siste trøster meg litt, fordi da trenger jeg ikke ta et valg. hvis det er sånn at dette barnet er faktisk ikke levedyktig. Og misforstå meg rett, dette er en kjempe sorg for oss og disse siste timene har vært en stor påkjenning for meg.

Så hvordan er det? noen her som har lignende eraringer? Noen som har barn med turner syndrom?


Info: jeg er 12 uker på vei i dag.

Jeg var i samme situasjon som deg med tanke på nakkefold i uke 12. Det var ikke Turners i vårt tilfelle, men en annen mye mer alvorlig kromosomfeil. Regner med du får tilbud om morkakeprøve eller lignende? Det er jo ørten ting som kan gi forstørret nakkefold. Kan være alvorlig, kan være at barnet et helt friskt.

 

[Liten_]

Jeg var i samme situasjon som deg med tanke på nakkefold i uke 12. Det var ikke Turners i vårt tilfelle, men en annen mye mer alvorlig kromosomfeil. Regner med du får tilbud om morkakeprøve eller lignende? Det er jo ørten ting som kan gi forstørret nakkefold. Kan være alvorlig, kan være at barnet et helt friskt.

Takk for svar. Nå har vi vært på Rikshospitalet og tatt en morkakeprøve. De første svarresultatene viste at det ikke var noe feil, så nå venter vi på svar fra del 2 av testen. Hvis jeg forstod rett så viser den første delen trisomi feilene. Så får vi se.
Er i alle fall utrolig fornøyd med oppfølgingen og behandlingen vi har fått på Rikshospitalet.

 

[Marikken]

Takk for svar. Nå har vi vært på Rikshospitalet og tatt en morkakeprøve. De første svarresultatene viste at det ikke var noe feil, så nå venter vi på svar fra del 2 av testen. Hvis jeg forstod rett så viser den første delen trisomi feilene. Så får vi se.
Er i alle fall utrolig fornøyd med oppfølgingen og behandlingen vi har fått på Rikshospitalet.

Den første viser trisomi 21, 13 og 18, ja. Bra at det ikke var noen av de da. Har dere fått vite om det er jente eller gutt? Hvis det er gutt, så er det ikke Turners...

Veldig bra at dere får god oppfølging!

 

[Liten_]

Den første viser trisomi 21, 13 og 18, ja. Bra at det ikke var noen av de da. Har dere fått vite om det er jente eller gutt? Hvis det er gutt, så er det ikke Turners...

Veldig bra at dere får god oppfølging!

Nei legen ville ikke si noe klart om det var jente eller gutt, men jeg påpekte at jeg syntes det så ut som gutt hvor hun svarte «ja, enig at det ser mest ut som gutt».
Listen over mulige genfeil er kjempe langt, kan jo være alt mulig.

 

[Marikken]

Nei legen ville ikke si noe klart om det var jente eller gutt, men jeg påpekte at jeg syntes det så ut som gutt hvor hun svarte «ja, enig at det ser mest ut som gutt».
Listen over mulige genfeil er kjempe langt, kan jo være alt mulig.

Tenkte på om de så det på morkakeprøven. Mener de så det på den første delen hos oss, og da kunne vi utelukke Turner. Men det kan jo være så mye annet, ja. Håper det viser seg å ikke være noe alvorlig.

 

[Bruspulver]

Har dere spurt om eller fått tilbud om nipt test?
Ser du har tatt morkakeprøve.
Jeg klarer ikke å finne at de gjør denne testen i Norge. Derfor jeg lurer på om noen faktisk har gjort det.

Dro selv til Danmark og tok testen der. Det er kun en blodprøve. Så mye enklere en synsing og mening av ultralydbilde og slippe en svær nål for morkakeprøve.
Site kommentar her er kun til informasjon og irritasjon over at de ikke tilbyr dette i Norge.

 

[Veivalsa]

Zzz

Har dere spurt om eller fått tilbud om nipt test?
Ser du har tatt morkakeprøve.
Jeg klarer ikke å finne at de gjør denne testen i Norge. Derfor jeg lurer på om noen faktisk har gjort det.

Dro selv til Danmark og tok testen der. Det er kun en blodprøve. Så mye enklere en synsing og mening av ultralydbilde og slippe en svær nål for morkakeprøve.
Site kommentar her er kun til informasjon og irritasjon over at de ikke tilbyr dette i Norge.

De gir bare et tilbud dersom det er påvist noe på ul som kan indikere at noe er galt. Som jeg har forstått vil en fostervannsprøve eller morkakeprøve gi mer detaljert informasjon enn NiPT, men jeg skal ikke uttale meg for sikkert om akkurat det

 

[Marikken]

Zzz


De gir bare et tilbud dersom det er påvist noe på ul som kan indikere at noe er galt. Som jeg har forstått vil en fostervannsprøve eller morkakeprøve gi mer detaljert informasjon enn NiPT, men jeg skal ikke uttale meg for sikkert om akkurat det

Sånn har jeg også forstått det. De går nok rett på morkakeprøve hvis ultralyd viser klare indikasjoner på kromosomfeil, som i dette tilfellet.

 

[Bruspulver]

Zzz


De gir bare et tilbud dersom det er påvist noe på ul som kan indikere at noe er galt. Som jeg har forstått vil en fostervannsprøve eller morkakeprøve gi mer detaljert informasjon enn NiPT, men jeg skal ikke uttale meg for sikkert om akkurat det

Ja det har jeg også skjønt at morkakeprøve gir mer informasjon. Men det er derfor jeg ikke skjønner hvorfor de kan ta blodprøve og så gå videre om det er høye variabler?

Men jeg lurer fortsatt på om noen har tatt nipt I Norge. Så mange som mener det, men finner ingen som har tatt.

 

[Veivalsa]

Ja det har jeg også skjønt at morkakeprøve gir mer informasjon. Men det er derfor jeg ikke skjønner hvorfor de kan ta blodprøve og så gå videre om det er høye variabler?

Men jeg lurer fortsatt på om noen har tatt nipt I Norge. Så mange som mener det, men finner ingen som har tatt.

Ja, testen er jo ganske ny i Norge. Jeg har ikke hørt om noen som har tatt den her foreløpig hvertfall.

 

[Marikken]

Ja det har jeg også skjønt at morkakeprøve gir mer informasjon. Men det er derfor jeg ikke skjønner hvorfor de kan ta blodprøve og så gå videre om det er høye variabler?

Men jeg lurer fortsatt på om noen har tatt nipt I Norge. Så mange som mener det, men finner ingen som har tatt.

Hvis det først er store avvik på tidlig ultralyd, tenker de vel at det er greit å spare tid og gå rett på morkakeprøve. Morkakeprøve er ikke behagelig, men i den situasjonen jeg var i da, var jeg bare glad for å få tatt prøven.

Ellers mener jeg at jeg har sett noen innpå her som fikk nipt etter fosterdiagnostikk i Norge, men jeg finner ikke det igjen nå.

 

[Liten_]

Vi fikk tilbud om NIPT test på Riksen, men valgte morkaketesten basert på informasjonen de ga oss. Dette er fordi NIPT testen ikke er like bredspektret som morkaketesten og at hvis den viser positivt utslag så må det uansett dobbel-testes med morkaketest da den har en større feilmargin når den gir utslag.
Tror ikke det er lov til å tilby NIPT test privat i Norge. Man kan reise til Sverige og ta den, koster mellom 3-5000kr.

 

[Eskimonika]

NIPT tilbys i Norge dersom man allerede har fått økt risiko for at noe er galt.
Deretter morkakeprøve eller fostervannsprøve fordi det er sikrere enn NIPT.

NIPT kan ikke tilbys privat i Norge og det har visstnok vært mange som har tatt i utlandet, fått beskjed om at det er noe og så har videre undersøkelser i Norge vist at det ikke har vært noe

 

[Eskimonika]

Takk for svar. Nå har vi vært på Rikshospitalet og tatt en morkakeprøve. De første svarresultatene viste at det ikke var noe feil, så nå venter vi på svar fra del 2 av testen. Hvis jeg forstod rett så viser den første delen trisomi feilene. Så får vi se.
Er i alle fall utrolig fornøyd med oppfølgingen og behandlingen vi har fått på Rikshospitalet.

Må dere vente lenge på resten av svarene?

Godt dere blir fulgt ordentlig opp. Det må være tungt å stå i.
Turner er bare hos jenter, men finnes mye annet som kan gi fortykket nakkefold, men det er også mulig at det er ingenting galt.

Håper dere slipper vente lenge og at alt viser seg å være bra med babyen deres

 

[Liten_]

Må dere vente lenge på resten av svarene?

Godt dere blir fulgt ordentlig opp. Det må være tungt å stå i.
Turner er bare hos jenter, men finnes mye annet som kan gi fortykket nakkefold, men det er også mulig at det er ingenting galt.

Håper dere slipper vente lenge og at alt viser seg å være bra med babyen deres

Vi skulle få svar i løpet av en uke, håper å høre noe tidlig neste uke.
Kjenner jeg er mest forberedt på at de finner noe, men UL på Riksen ga oss litt håp også. De fant ingen andre feil enn fortykket nakkefold og den tykkeste målingen de fikk til var 3,1 og den beste var 2,5. Ganske mye bedre en han første legen som målte 5,2.
Man blir litt små gal, og leser seg opp om alt av fosterdiagnostikk, kromosomfeil og statistikk.
Akkurat nå vil jeg helst bare ha er svar.
Takker for gode tanker <3

 

[FintFerdig]

Vi skulle få svar i løpet av en uke, håper å høre noe tidlig neste uke.
Kjenner jeg er mest forberedt på at de finner noe, men UL på Riksen ga oss litt håp også. De fant ingen andre feil enn fortykket nakkefold og den tykkeste målingen de fikk til var 3,1 og den beste var 2,5. Ganske mye bedre en han første legen som målte 5,2.
Man blir litt små gal, og leser seg opp om alt av fosterdiagnostikk, kromosomfeil og statistikk.
Akkurat nå vil jeg helst bare ha er svar.
Takker for gode tanker <3

Hvilke andre ting var det legen reagerte på?

Nakkefold på 2,5 - 3,1 er jo heldigvis ikke ensbetydende med at det er noe galt.
Krysser fingrene for positive svar!

 

[Eskimonika]

Vi skulle få svar i løpet av en uke, håper å høre noe tidlig neste uke.
Kjenner jeg er mest forberedt på at de finner noe, men UL på Riksen ga oss litt håp også. De fant ingen andre feil enn fortykket nakkefold og den tykkeste målingen de fikk til var 3,1 og den beste var 2,5. Ganske mye bedre en han første legen som målte 5,2.
Man blir litt små gal, og leser seg opp om alt av fosterdiagnostikk, kromosomfeil og statistikk.
Akkurat nå vil jeg helst bare ha er svar.
Takker for gode tanker <3

Skjønner godt du bare vil vite.
Men høres ut som det absolutt er gode sjanser for at det ikke er noe

 

[Bruspulver]

Ja, testen er jo ganske ny i Norge. Jeg har ikke hørt om noen som har tatt den her foreløpig hvertfall.

Jeg tror ikke de tar den i Norge. Prøvde å få det i sommer. Men fant ingen som tar det. Går bare mye rykter.
Det er vist et "etisk dilemma" med å ha den tilgjengelig.

 

[Bruspulver]

Hvis det først er store avvik på tidlig ultralyd, tenker de vel at det er greit å spare tid og gå rett på morkakeprøve. Morkakeprøve er ikke behagelig, men i den situasjonen jeg var i da, var jeg bare glad for å få tatt prøven.

Ellers mener jeg at jeg har sett noen innpå her som fikk nipt etter fosterdiagnostikk i Norge, men jeg finner ikke det igjen nå.

Jeg hadde gjort det samme, tatt prøven