sjelden kromosom feil!

[mamma9090]

Hei!
noen andre som har barn med sjeldne kromosom feil?
jeg har en gutt på 4år. han har en veldig sjelden kromosom feil,på kromosom 15.. etter det vi har hørt, så er han den eneste i norge som har denne feilen, ogbare noen få som har den i hele verden.

så regner ikke med å finne noen med samme feil, men komme i kontakt med noen som har litt av di samme utfordringene.

han er veldig sein i utviklingen motorisk, kan ikke gå og kan ikke snakke og nedsatt syn.

han har også en veldig vanskelig epilepsi.

 

[Skrømt (Vimsa)]

Jeg vet ingenting om dette, men jeg håper du kan treffe på noen som er i liknende båt som deg, så du kan dele med noen. Det kan ikke være lett når det er så sjeldent, og man har jo ofte behov for å dele med noen som forstår det. Ønsker dere lykke til ☺

 

[mamma9090]

ja det er det, kjekt å kunne snakke med noen
Takk for det

 

[Lissmora]

Hei!
Gutten min har også feil på kromosom 15, nærmere bestemt invertert duplikasjon 15, også kjent som IDIC 15.
Han er 1 år, svært forsinket/stagnert utvikling motorisk og en vanskelig epilepsi som vi ikke får bukt med.

 

[mamma9090]

Hei. Min er 4 år, mangler en del på begge kromosomene på kromosom 15.
Han har også veldig vanskelig epilepsi som vi ikke fikk kontroll på bare Med medisiner, så har nå startet på ketogen diett.
Er også veldig forsinket motorisk, kan ikke gå eller snakke

 

[du ska få en dag i mårå]

Har du vært i kontakt med Frambu senter for sjeldne diagnoser? Vil tro at de kan hjelpe deg med å komme i kontakt med andre med de samme utfordringene.

 

[mamma9090]

Har vært på frambu ja.

 

[mamma9090]

Har du vært i kontakt med Frambu senter for sjeldne diagnoser? Vil tro at de kan hjelpe deg med å komme i kontakt med andre med de samme utfordringene.

Har vært på kurs på frambu,
1 gang,

 

[mamma9090]

Hei!
Gutten min har også feil på kromosom 15, nærmere bestemt invertert duplikasjon 15, også kjent som IDIC 15.
Han er 1 år, svært forsinket/stagnert utvikling motorisk og en vanskelig epilepsi som vi ikke får bukt med.

Prøvd ketogen diett For epilepsien?

 

[du ska få en dag i mårå]

Har vært på kurs på frambu,
1 gang,

Tror du ikke at de kunne satt deg i kontakt med noen som har de samme utfordringene? De må jo ha ganske god oversikt over diagnoser og ulike utfordringer, vil jeg tro? Uten at jeg vet så mye om det, jeg har ingen erfaring med Frambu selv.

 

[Sommerrose]

Min jente på 15 år har en sjelden syndromavvik som heter 3p26 som innebærer konsentrasjonsvansker, adferdavansker og noen autistiske trekk.
Legen sa at det er så sjelden at bare ca 12 personer- eller færre i verden som har det.
Legen sa óg at gruppen med barn med sjelden syndromavvik er større enn gruppen med barn som har Down syndrom.