Nyfødtscreening

[SpinnVill]

Er det noen som har fått skriv om dette og skal gjøre det?

 

[blåbærtua]

Trodde de gjorde det som standard jeg også må en heller si fra om en ikke ønsker det? De tok ihvertfall blodprøve og sånn i forbindelse med legesjekken av mini når han var ca 2 døgn. Fikk ikke noe mer spm om screening den gangen. Men det er tre år siden da..kan være det er endret? Jeg ønsker ihvertfall selvfølgelig å finne ut om den lille har alvorlige sykdommer slik at en kan starte evt behandling så snart som mulig!!

 

[Fruktplukker]

På Ullevål gjøres dette helt automatisk 2 eller 3 dager etter fødsel. Med mindre de mener noe annet ved ditt sykehus? Vet at jeg kunne melde på babyen noe forskningsprosjekt som innebærer screening, men det kommer i tillegg til.

Men nå ble jeg usikker på når vi fikk info om den standardiserte nyfødtscreeningen, om det var per post eller på sykehuset. Men ja, skal selvfølgelig det

 

[SpinnVill]

Trodde de gjorde det som standard jeg også må en heller si fra om en ikke ønsker det? De tok ihvertfall blodprøve og sånn i forbindelse med legesjekken av mini når han var ca 2 døgn. Fikk ikke noe mer spm om screening den gangen. Men det er tre år siden da..kan være det er endret? Jeg ønsker ihvertfall selvfølgelig å finne ut om den lille har alvorlige sykdommer slik at en kan starte evt behandling så snart som mulig!!

"Undersøkelsen forutsetter at foreldrene har fått informasjon om og samtykker til undersøkelsen. Foreldre som ikke ønsker at deres barn skal undersøkes, melder fra til personalet ved fødestedet om dette."
Jeg vil absolutt finne ut av om det er noe alvorlige sykdommer inn i bildet snarest.

Nyfødtscreeningen "er utvidet med undersøkelser for ytterligere 21 sjeldne, medfødte, arvelige sykdommer som det er viktig å starte behandling av så raskt som mulig."

 

[blåbærtua]

"Undersøkelsen forutsetter at foreldrene har fått informasjon om og samtykker til undersøkelsen. Foreldre som ikke ønsker at deres barn skal undersøkes, melder fra til personalet ved fødestedet om dette."
Jeg vil absolutt finne ut av om det er noe alvorlige sykdommer inn i bildet snarest.

Nyfødtscreeningen "er utvidet med undersøkelser for ytterligere 21 sjeldne, medfødte, arvelige sykdommer som det er viktig å starte behandling av så raskt som mulig."

Ja, nå husker jeg fikk et skriv om det der sammen med innkallingen til oul! Kan ikke huske de spurte sist, vi fikk bare beskjed om at nå var barnelegen her å skulle se på babyen

 

[SpinnVill]

Ja, nå husker jeg fikk et skriv om det der sammen med innkallingen til oul! Kan ikke huske de spurte sist, vi fikk bare beskjed om at nå var barnelegen her å skulle se på babyen

Husker ikke hvor det var, men det var et mamma forum av et slag. Der var det mødre som var imot. De ville ikke at babyen deres skulle bli stemplet sykt. De ville heller gå til lege senere om det skulle vise seg å være noe galt..

 

[blåbærtua]

Husker ikke hvor det var, men det var et mamma forum av et slag. Der var det mødre som var imot. De ville ikke at babyen deres skulle bli stemplet sykt. De ville heller gå til lege senere om det skulle vise seg å være noe galt..

Trodde det var litt av vitsen med den screeningen jeg.. Ved noen av disse sykdommene unngår barnet å bli dårlig fordi en starter behandling så raskt det oppdages på screeningen.. Og noen av disse sykdommene er jo livsfarlig.. Det er bare et lite stikk i helen, noen mødre bør ta seg en bolle

 

[Bee]

Husker ikke hvor det var, men det var et mamma forum av et slag. Der var det mødre som var imot. De ville ikke at babyen deres skulle bli stemplet sykt. De ville heller gå til lege senere om det skulle vise seg å være noe galt..

Seriøst??!!
Stemplet som sykt?
Herregud.
Jeg kan ikke lese sånt, hormonene tar overhånd.

 

[SpinnVill]

Seriøst??!!
Stemplet som sykt?
Herregud.
Jeg kan ikke lese sånt, hormonene tar overhånd.

Kjente det selv når jeg leste det. Var ei som hadde kommentert at de hadde vært barnløse i 10 år før det endelig var deres tur, og at hun ikke hadde noen interesse for å sjekke etter sykdommer barnet "muligens" (hun skrev det sånn), kunne ha eller ikke. Barnet var like høyt elsket og om det skulle vise seg å være noe senere, så skulle jo barnet selvsagt få den behandling som trengtes.

 

[Tussilagof]

Kjente det selv når jeg leste det. Var ei som hadde kommentert at de hadde vært barnløse i 10 år før det endelig var deres tur, og at hun ikke hadde noen interesse for å sjekke etter sykdommer barnet "muligens" (hun skrev det sånn), kunne ha eller ikke. Barnet var like høyt elsket og om det skulle vise seg å være noe senere, så skulle jo barnet selvsagt få den behandling som trengtes.

Huff, er nok ikke alle som har skjønt hva screeningen egentlig går ut på.. :S Er jo ikke snakk om å sykeliggjøre, men å redde liv!

Man har ikke lov til å drive genetisk screening av mennensker i Norge uten samtykke, så forledrene skal ha fått god informasjon om og samtykket til at screeningen foretas før det blir gjort. Men jeg har inntrykk av at dette ofte ikke samsvarer med praksisen, dessverre.

 

[Mrs.JaxTeller]

Ikke hørt noe nei :/

 

[danil]

Etter hva jeg husker så er noen av disse sykdommene mulig å forebygge/kurere om de oppdages på et tidlig tidspunkt. Ser ingen grunn til å ikke screene barna, om det kan gjøre en forskjell.

 

[OverLykkelig <3]

Vi fikk ikke noe skriv om screening ved innkallelse til oul. Har heller aldri hørt om dette tidligere. Men om det er et tilbud vi får, vil vi så absolutt takke ja til det.. Bedre med viten og evt behandling snarest mulig!

 

[Sol*]

Har ikke hørt noe om dette...

 

[SpinnVill]

Har ikke hørt noe om dette...

Vi fikk ikke noe skriv om screening ved innkallelse til oul. Har heller aldri hørt om dette tidligere. Men om det er et tilbud vi får, vil vi så absolutt takke ja til det.. Bedre med viten og evt behandling snarest mulig!

Etter hva jeg husker så er noen av disse sykdommene mulig å forebygge/kurere om de oppdages på et tidlig tidspunkt. Ser ingen grunn til å ikke screene barna, om det kan gjøre en forskjell.

Ikke hørt noe nei :/

Absolutt ta det opp med jm/lege neste gang er jo et suverent tilbud

 

[danil]

Googlet litt, og fant alle sykdommene og lidelsene det screenes for. Flere av disse kan kureres om de oppdages tidlig. Noen kan ikke kureres, men prognosen er bedre for et godt liv om tiltak settes i gang tidlig. Noen er dødelige, og kan medføre død ila 2-3 uker etter fødselen om uoppdaget.

Disse sykdommene vil den utvidede screeningen omfatte:

• Propionsyreemi

• Metylmalonsyreemi

• Isolvaleriansyreemi

• Holokarboksylasesyntasedefekt

• Biotinidasedefekt

• Beta-ketothiolasedefekt

• Glutarsyreuri type 1

• Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt

• Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt

• Trifunksjonelt proteindefekt

• Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt

• Karnitin-transporterdefekt

• Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt

• Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt

• Karnitinacylkarnitin-translokasedefekt

• Glutarsyreuri type 2

• Maple SyrupUrineDisease

• Homocystinuri/Hypermetioninemi

• Fenylketonuri (gjøres i dag)

• Tyrosinemi type 1

• Medfødt binyrebarkhyperplasi

• Medfødt hypotyreose (gjøres i dag)

• Cystisk fibrose