Gener, DNA, kromosomer og den slags

[Lysi]

Hei alle sammen

I forbindelse med en tidligere diskusjon i tråden "Hvorfor eggene ikke fester seg?" lurer jeg på følgende: har noen av dere fått noen form for utredning eller prøver som undersøker genmateriale - DNA, kromosomer? Kanskje hørt om noen? Kanskje hatt selv? Jeg er interessert først og fremst i det man kan få til i Norge.

Jeg vet at noen klinikker (Hausken, Medicus,...) tilbyr sædanalyse for DNA-fragmentering. Og jeg vet at noen kan få karyotyping - type analyse av genmateriale gjennom blodprøve - i forbindelse med utredning av habituell abort og infertilitet. Og så får noen testet embryoer i forbindelse med alvorlig arvelig sykdom.

PGD/PGS/PGT-A utfører man vanligvis ikke i Norge.

HVA kan man få til her i Norge? Hvem og hvordan får det? Hvordan er erfaringene?

Jeg spør fordi jeg går i min ivf-runde #3. Jeg har ett barn (naturlig) fra før. Mannen min har ingen - habituell abort i hans tidligere forhold, ikke utredet. "Alt normalt" hos oss ellers, bortsett fra at jeg er 40.

Og så ser jeg en del kvinner her med flere mislykkede forsøk uten en god forklaring. Det er jo tydelig noe som ikke stemmer. Og det er godt mulig at det er genetikken.
Hvordan finner man mer om det i Norge? Noen ideer?

 

[Maseguri]

Veldig spennende tema, Lysi! Jeg har fundert på det samme, vi har holdt på i årevis og får det ikke til - og jeg ser jo det samme som du gjør, at det er en del her som er i samme båt som oss, og det virker logisk at kromosomfeil og genetikk kan være forklaringen for flere.

Min erfaring er at utredning generelt er vanskelig, og noe man ofte må mase seg til på egenhånd - spesielt kromosomprøver («kareotyping»).

Jeg anbefaler sub-redditen r/infertility, der står det mye nyttig om kromosomfeil og habituell abort (for de som er komfortable med å lese på engelsk). Ellers synes jeg det er vanskelig å finne noe informasjon på norsk om temaet.

 

[Lysi]

Veldig spennende tema, Lysi! Jeg har fundert på det samme, vi har holdt på i årevis og får det ikke til - og jeg ser jo det samme som du gjør, at det er en del her som er i samme båt som oss, og det virker logisk at kromosomfeil og genetikk kan være forklaringen for flere.

Min erfaring er at utredning generelt er vanskelig, og noe man ofte må mase seg til på egenhånd - spesielt kromosomprøver («kareotyping»).

Jeg anbefaler sub-redditen r/infertility, der står det mye nyttig om kromosomfeil og habituell abort (for de som er komfortable med å lese på engelsk). Ellers synes jeg det er vanskelig å finne noe informasjon på norsk om temaet.

Enig. Ser ut som det er vanskelig å få det til i Norge. Min oppfatning. Jeg er ny i denne infertilitet-verdenen. Men har allerede kastet masse penger ut av vinduet - gjør jo alt privat i min alder. Ikke kastet så mye tid ennå. Men tid har jeg enda mindre å kaste bort enn penger.

Skulle gjerne visst hva som er realistisk å få til her i dag slik som situasjonen er med korona etc.

Info om gener og den slags finner jeg masse. Kan gjerne sjekke Redditen også. Skulle gjerne visst hva jeg kunne gjøre mer fra Nord-Norge hvor jeg bor.

Foreløpig venter på svar fra Hausken Oslo, demers sædtest koster 3600 kr. Medicus Trondheim er nok nærmere, men prisene! 6500-8500 kr.

Håper at verden begynner å åpne opp igjen fra sommeren av. DA kan jeg reise ut og ta i hvert fall noen prøver i utlandet-hjemlandet. Men gentesting av embryoer blir fortsatt uaktuelt ettersom vi gjør ivf i Norge.

 

[Lilth]

Hei alle sammen

I forbindelse med en tidligere diskusjon i tråden "Hvorfor eggene ikke fester seg?" lurer jeg på følgende: har noen av dere fått noen form for utredning eller prøver som undersøker genmateriale - DNA, kromosomer? Kanskje hørt om noen? Kanskje hatt selv? Jeg er interessert først og fremst i det man kan få til i Norge.

Jeg vet at noen klinikker (Hausken, Medicus,...) tilbyr sædanalyse for DNA-fragmentering. Og jeg vet at noen kan få karyotyping - type analyse av genmateriale gjennom blodprøve - i forbindelse med utredning av habituell abort og infertilitet. Og så får noen testet embryoer i forbindelse med alvorlig arvelig sykdom.

PGD/PGS/PGT-A utfører man vanligvis ikke i Norge.

HVA kan man få til her i Norge? Hvem og hvordan får det? Hvordan er erfaringene?

Jeg spør fordi jeg går i min ivf-runde #3. Jeg har ett barn (naturlig) fra før. Mannen min har ingen - habituell abort i hans tidligere forhold, ikke utredet. "Alt normalt" hos oss ellers, bortsett fra at jeg er 40.

Og så ser jeg en del kvinner her med flere mislykkede forsøk uten en god forklaring. Det er jo tydelig noe som ikke stemmer. Og det er godt mulig at det er genetikken.
Hvordan finner man mer om det i Norge? Noen ideer?

Jeg fikk henvisning til genetisk medisin hos rikshospitalet etter at vi mistet første (uke 19), pga skader uforenlig med liv og et sykehus som ødela morkakeprøven. Da fant vi ut at jeg er bærer av en translokasjon. "Normalt" sett så dør fostere med feil kombinasjon tidlig i svangerskapet, men jeg er et lite medisinsk vidunder, så de fortsetter å vokse hos meg selv om de ikke er levedyktige

Vi er PGD pasienter i Stockholm, men Ullevål og St.Olavs har fått tillatelse til å starte opp PGD praksis, det bare tar litt tid

 

[Lysi]

Jeg fikk henvisning til genetisk medisin hos rikshospitalet etter at vi mistet første (uke 19), pga skader uforenlig med liv og et sykehus som ødela morkakeprøven. Da fant vi ut at jeg er bærer av en translokasjon. "Normalt" sett så dør fostere med feil kombinasjon tidlig i svangerskapet, men jeg er et lite medisinsk vidunder, så de fortsetter å vokse hos meg selv om de ikke er levedyktige

Vi er PGD pasienter i Stockholm, men Ullevål og St.Olavs har fått tillatelse til å starte opp PGD praksis, det bare tar litt tid

Bra at dere fant ut. Det er best å vite enn ikke.
Synd at det var på nettopp denne måten dere fant ut.

Mener du at Ullevål og St.Olav skal PGD-teste embryos fra vanlige ivf-pasienter? Og ikke bare de med indikasjoner? Hadde vært artig om det var sant.

Det tar tid ja. Jeg har hørt at også denne NIPT som ble lovet snart ett år tilbake fortsatt kan være vanskelig å få. Har hørt det. Vet ikke om det stemmer.

 

[Lilth]

Bra at dere fant ut. Det er best å vite enn ikke.
Synd at det var på nettopp denne måten dere fant ut.

Mener du at Ullevål og St.Olav skal PGD-teste embryos fra vanlige ivf-pasienter? Og ikke bare de med indikasjoner? Hadde vært artig om det var sant.

Det tar tid ja. Jeg har hørt at også denne NIPT som ble lovet snart ett år tilbake fortsatt kan være vanskelig å få. Har hørt det. Vet ikke om det stemmer.

Nei, PGD blir fortsatt kun for de som blir vurdert til å trenge det, men pgd nemnda er jo blitt avviklet, slik at det er andre instanser som avgjør behovet.

De tester kun embryoene for den sykdommen, genfeil, kromosomfeil man har, ikke noe annet. Så våre embryoer kan f.eks ha andre avvik.

 

[Iva82]

Vi har et barn som satt i 2.pp og 3 SAer etter det. Tok privat utredning og fikk kromosomprøver av begge. Alt ok. Ble gravid på nytt og hadde senabort I uke 22, lille hadde trisomi 21. Det er vanlig å ta kromosomprøve etter det men siden vi hadde det alerede tok vi det ikke da. Hadde en MA etter det og mannen tok DNA sæd test på Medicus som viste ganske dårlig resultat. Han hadde litt mindre kaffe og hadde ikke setevarme på og jeg ble gravid før vi fikk resultater. Det ble et friskt barn ut av det. Nå prøver vi på ett til men jeg hadde 2 spontanaborter fra september. Han tok vitaminer osv men det hjelper ikke

 

[Lysi]

Vi har et barn som satt i 2.pp og 3 SAer etter det. Tok privat utredning og fikk kromosomprøver av begge. Alt ok. Ble gravid på nytt og hadde senabort I uke 22, lille hadde trisomi 21. Det er vanlig å ta kromosomprøve etter det men siden vi hadde det alerede tok vi det ikke da. Hadde en MA etter det og mannen tok DNA sæd test på Medicus som viste ganske dårlig resultat. Han hadde litt mindre kaffe og hadde ikke setevarme på og jeg ble gravid før vi fikk resultater. Det ble et friskt barn ut av det. Nå prøver vi på ett til men jeg hadde 2 spontanaborter fra september. Han tok vitaminer osv men det hjelper ikke

Ok. Så det er denne Comet-testen (DNA-fragmentering) hos Medicus du snakker om?

Det som er bra, at får du dårlig resultat på den, kan det forbedres til en viss grad.

Hvordan fikk dere tatt privat utredning på kromosomavvik? Hvor og hvordan? Skulle gjerne tatt den selv. Vet bare ikke hvor jeg kan gjøre det i Norge.

Upd: et spørsmål til. Hvilke vitaminer tar mannen? Ble det utskrevet en spesiell kombinasjon? Eller bare vanlige off-the-shelf multivitaminer?

 

[Iva82]

Ok. Så det er denne Comet-testen (DNA-fragmentering) hos Medicus du snakker om?

Det som er bra, at får du dårlig resultat på den, kan det forbedres til en viss grad.

Hvordan fikk dere tatt privat utredning på kromosomavvik? Hvor og hvordan? Skulle gjerne tatt den selv. Vet bare ikke hvor jeg kan gjøre det i Norge.

Upd: et spørsmål til. Hvilke vitaminer tar mannen? Ble det utskrevet en spesiell kombinasjon? Eller bare vanlige off-the-shelf multivitaminer?

Kromosomprøver ble tatt som del av habituell abort utredning privat hos Medicus. Og det tok langt tid, fra begynnelsen av juni til midten av august.
Og ja, det er Comet testen de hadde ikke før slutten av 2018 tror jeg. Vi har ikke testet ham senere så vi vet ikke hvordan er det nå.
Han har fått complete man, sink og Bio qinon Q10. Selfølgelig anbefales det å kutte ned alkohol (han drikker ikke så ofte, kanskje 10 gang per år), røyking, spise sunt og trene. Og å ha det kjølig der nede. Og kanskje at man bør ha sameie litt oftere. Desverre med alt dette hadde vi nå to SAer. Jeg vet at det er mest sannsynlig kombinasjon av dårlig egg og sæd men er irriterende å bli gravid så mange ganger, og tungt for kroppen og hode.

 

[Lysi]

Kromosomprøver ble tatt som del av habituell abort utredning privat hos Medicus. Og det tok langt tid, fra begynnelsen av juni til midten av august.
Og ja, det er Comet testen de hadde ikke før slutten av 2018 tror jeg. Vi har ikke testet ham senere så vi vet ikke hvordan er det nå.
Han har fått complete man, sink og Bio qinon Q10. Selfølgelig anbefales det å kutte ned alkohol (han drikker ikke så ofte, kanskje 10 gang per år), røyking, spise sunt og trene. Og å ha det kjølig der nede. Og kanskje at man bør ha sameie litt oftere. Desverre med alt dette hadde vi nå to SAer. Jeg vet at det er mest sannsynlig kombinasjon av dårlig egg og sæd men er irriterende å bli gravid så mange ganger, og tungt for kroppen og hode.

Skjønner. Takk for svaret!
Dere har i hvert fall utelukket kromosomavvik hos dere. Det er bra. Men selvfølgelig kan man ikke teste hver eneste egg+sperm som går sammen. Og noen feil oppstår helt tilfeldig ganske tidlig i utviklingen.
Det er en stor påkjenning å miste. Men jeg har absolutt troa på at dere vil lykkes til slutt. Det gikk bra før. Det kommer til å gå bra snart igjen.
Lykke til med prøvingen!