Tidlig UL idag =) (og litt genetikk)

GlædeMæMasse

Forelsket i forumet
Da har vi vært på tidlig UL på st.olavs og det gikk kjæmpefint! Dæm sa at lillingen va helt perfekt og at æ va kommet akkorat så langt på vei som æ trudde =) Nu kan æ slappe av for nu vet æ at den har det bra inni dær!!

Vi fikk time for å ta morkakeprøve 15.desember, men vi blei litt overraska over at dæm kanskje ikke kan si om lillingen e syk eller ikke fra prøvan. Æ e arvebærer av en skjelden sykdom og dæm ikke e sikker på eksakt kordan genfeil det e snakk om. Vi blir innkalt til genetisk veiledning først så vi får beskjed om ka dæm kan finne ut fra morkakeprøven og kordan det foregår. Æ og kjæresten har bestemt oss for at hvis dæm bare kan finne ut kjønnet (det e 50% sjans for at lillingen e syk hvis det e gutt, og 0% sjans hvis det e jente) så vil vi ikke ta prøven.. så det blir spennanes å se ka som skjer framover! =)
 
Så bra at alt stod bra til!

Hvilken type sykdom er det snakk om? Er det alvorlig?
Håper dere får vite kjønnet om noen uker og kan ta stilling til hva dere gjør videre.
 
E bærer av en sykdom som heter Hemofili B, det e en blødersykdom som gjør at blodet ikke koagulerer like bra som hos friske. Både pappan og onkeln min har sykdommen, og den har nok gjort livet endel mer utfordranes for dæm, men dæm har alikevæll levd et relativt normalt liv. Så det e absolutt ikke det væste man kan ha, men sykdommen e også vældig forskjellig fra person til person, nåt som gjør det vanskelig å si kordan  ting blir.

Håper jo masse på at lillingen e frisk, men hvis den har sykdommen så klarer vi det også =) Vi ønsker å være mest mulig forberedt hvis det e et sykt barn, men har snakka masse om det den siste tida og bestemt oss for at vi ska beholde uansett. Pappan min vil ikke at vi skal sette et sykt barn til verden, så det blir vældig vanskelig å fortælle til han hvis lillingen e syk. Det e jo vældig mye bedre behandlingstilbud nu enn når pappa va liten, men lange perioda på sykehus sitter nok igjæn i han.
 
Huff, det hørtes jo ikke helt enkelt ut.
Hvordan påvirker denne sykdommen onkelen og faren din da?

Krysser fingrene for at alt er bra med lillingen i magen.
 
Så godt å ha sett lillingen da :)

Lykke til med morkakeprøve, og evnt forberedelser til et sykt barn, noe vi får håpe dere slipper....!!!
 


eLLe*meLLe skrev:
Huff, det hørtes jo ikke helt enkelt ut.
Hvordan påvirker denne sykdommen onkelen og faren din da?

Krysser fingrene for at alt er bra med lillingen i magen.

Dæm må ha tilgang til medisina som kan hjelpe blodet å koagulere, i tilfelle det skulle skje at dæm får blødninga. Ikke bare fra kutt og lignende, men spontane blødninga i muskla og ledd. Heldigvis har ingen av dæm vært utsatt for større ulykka! Og dæm kan ikke drive med kontaktsport og sånne ting, men alikevæll så kjører pappa snowboard. Nåt som har gidd han utallige småskada, men har man en lidenskap så e det tydeligvis værdt litt smerte.. Ellers så e det sånne ting som at dæm må reise til Oslo hvis dæm ska trekke tenner eller lignanes. Og det at blødninga i ledd og muskla visstnok e ganske smertefullt. Heldigvis e det jo større sjans for at lillingen e frisk enn at den e syk! =D

Tusen takk alle sammen for koselige ord! Det varmer hjærte virkelig!!
 
Back
Topp