Noen med barn med kromosomavvik fra før ?

Har ei jente på 2 år med ett veldig sjeldent kromosomavvik , så er spent på hvordan oppfølgingen blir :) skal på første fosterdiagnostikk i uke 9 :)
 
2 tilfeller i Norge :) ca 40-50 på verdensbasis :)

Fant ikke ut noe før snuppa var 8 uker gammel :)
 
Hei [emoji4] vi har en gutt med en sjelden genfeil på kromosom 10.
Har dere fått tilbud om morkakeprøve?
 
Ikke fått noe spesielle beskjeder enda :) skal på første kontroll i morgen :)

Vet vi blir får tilbud om fostervannsprøve , men veldig usikkre på om vi ønsker det .
 
Ja det forstår jeg. Er en viss sjanse for abort ved en slik prøve.
Vi har heller ikke klart å bestemme oss for hva vi skal gjøre.
Er kromosomavviket arvelig eller er det nyoppstått? Hos oss var det en nyoppstått mutasjon. Slik at gjentakelsen er veldig liten.
 
Ikke noe arvelig her :) fikk forklart enkelt at cellene har "dunka litt borti" hverandre under sammensmeltingen :)
 
Ble bare henvist til fosterdiagnostikk :) så skal på sykehuset neste fredag [emoji16][emoji1305] så tilbake til legen etter det :)
 
Back
Topp