NIPT, PGD og translokasjoner

[Lilth]

Så først:

NIPT: Non-invasive prenatal testing
PGD: preimplantasjonsdiagnostikk
Translokasjoner: kromosomfeil som består i at en del av et kromosom (eller nesten hele kromosomet) er blitt festet til et annet og følger dette under celledelingen

Noen som skal gjennomgå/har gått igjennom PGD som tenker mye etter at NIPT testen ble et tilbud?
Vi sitter enda og venter på en avgjørelse fra PGD nemnda, men jeg kjenner jo at tankene raser.
Burde vi heller prøve selv og legge PGD på hylla en stund? Eller tar vi sjansen på at dette går?

På tre år har jeg vært gravid tre ganger, to svangerskap har endt i senaborter (en før vi fikk konstantert translokasjon hos meg, og en etter, ingen av barna var levedyktige) i uke 19 og 15, og en SA. Så jeg blir gravid og holder på babyer som genetikerne sier burde endt i SA. Men det å miste to babyer så seint har også gjort noe med meg. Jeg er livredd, skremt fra vettet for å bli gravid igjen. Tror jeg uansett kommer til å være rimelig skremt om vi går igjennom PGD, selv om det skal sikre embryoer uten translokasjoner.

Og nå raser hele hodet mitt i hva vi bør og ikke bør gjøre... Nå vil vi kunne få resultatet mye tidligere, men det er fortsatt veldig lenge å vente når man er aktiv prøver...

 

[~Ønskebarn17&19]

Nå skal jeg IKKE påstå at jeg vet hvordan dere har det, men tenker vel å komme med noen ord alikevel. Det er vel en grunn for at dere har gått den veien og ønsker svar på dette, er tanken at dere vil forkaste det ? Er det sånn at dere da risikerer å "alltid" få syke barn ? Spør fordi jeg er nysgjerrig men du trenger absolutt ikke svara da jeg ikke har svart deg på noe av det du søker etter i denne tråden.

 

[WCE]

Det er et vanskelig spørsmål. Jeg vet faktisk ikke hva jeg ville gjort. Hvor lang tid er det snakk om før dere evt er i gang med forsøk med PGD? Ja, du vil finne ut av det tidligere med NIPT, men tror det likevel vil være tungt. Du har jo da gått gravid ganske mange uker. Skjønner dette er vanskelig. Kan jeg spørre om translokasjonen ble oppdaget på vanlig kromosomprøve?

 

[Eskimonika]

Skjønner det er mye tanker

Hvor lenge må dere vente på å få vite ift PGD?
Mulig å ta NIPT om dere blir spontant gravide før det?
Hva kjenner du/dere at du klarer takle etter de tapene dere har hatt?
Er det «greit» å måtte gjennom abort om NIPT og videre testing viser feil eller blir det for tøft?

 

[Lilth]

Nå skal jeg IKKE påstå at jeg vet hvordan dere har det, men tenker vel å komme med noen ord alikevel. Det er vel en grunn for at dere har gått den veien og ønsker svar på dette, er tanken at dere vil forkaste det ? Er det sånn at dere da risikerer å "alltid" få syke barn ? Spør fordi jeg er nysgjerrig men du trenger absolutt ikke svara da jeg ikke har svart deg på noe av det du søker etter i denne tråden.

Søstern min har akkurat vært i samtale med genetiker fordi ho ønsker å sjekke om ho har samme translokasjon.
Ho fikk da beskjed om at sjansen for sykt barn er 8-10%, men det har allikevell skjedd oss to ganger.
Vi vet hva som er galt, PGD er bare en fancy versjon av IVF hvor de gentester embryoene og sjekker om de har genfeilen min (eller de dødelige variantene av det). Embryoer med genfeil blir destruert.

"Alle" sier IVF er så jævlig med alle hormonene, som vi også må igjennom hvis vi blir godkjent som PGD kandidater. Tenker ikke å forkaste det, sånn sett, men akkurat nå bruker jeg p-piller igjen (sluttet i september 2015, begynte igjen i november 2018 etter utskraping), fordi jeg er så redd for å bli gravid igjen. Redd for å få de to strekene og for å håpe, for å så bli knust igjen.
Psyken min akkurat nå er et definitivt nei for å prøve selv i venteperioden. Men vi vet også at dette kan ta lang tid..

 

[Lilth]

Det er et vanskelig spørsmål. Jeg vet faktisk ikke hva jeg ville gjort. Hvor lang tid er det snakk om før dere evt er i gang med forsøk med PGD? Ja, du vil finne ut av det tidligere med NIPT, men tror det likevel vil være tungt. Du har jo da gått gravid ganske mange uker. Skjønner dette er vanskelig. Kan jeg spørre om translokasjonen ble oppdaget på vanlig kromosomprøve?

Hvor lang tid før man setter i gang varierer veldig..
Jeg har hørt om folk hvor det tar alt fra 3 til 12 måneder før genetikerne klarer å utvikle gentesten til embryoene. Vi vurderes som kandidater under neste nemnd møte 29.01. Håpet er en samtale med sykehuset i Stockholm i løpet av høsten om vi blir godkjent.

Vi fikk tilbud om utvidet foster-/svangerskapsdiagnostikk neste svangerskap som gikk lenger enn 9 uker etter at vi mistet første i uke 19.
Ho vi mistet i januar 2017 hadde med stor sannsynlighet versjonen av translokasjonen med for lite av kromosomet, men sykehuset sendte morkaka feil sted etter fødsel, så det får vi ikke svar på.
Vi tok kromosomprøve (blodprøve) av meg og mannen da jeg var 9uker på vei, da fant de translokasjonen min.

 

[Lilth]

Skjønner det er mye tanker

Hvor lenge må dere vente på å få vite ift PGD?
Mulig å ta NIPT om dere blir spontant gravide før det?
Hva kjenner du/dere at du klarer takle etter de tapene dere har hatt?
Er det «greit» å måtte gjennom abort om NIPT og videre testing viser feil eller blir det for tøft?

Nemnd møte nå 29.01 Eskimonika
Så tar det inntil 2uker før vi får svar, så må vi sende det til Ullevål som sender det til Karolinska i Stockholm. Så må de utvikle egen gentest til våre embryoer (som jeg har hørt tar alt mellom 3-12måneder), før vi så kan sette i gang med den normale IVF prosessen.

Vi tok en til stilling til det før NIPT testen ble et alternativ. Jeg fikk angstanfall fordi jeg trodde jeg hadde svangerskapskvalme, da ga legen meg resept på p-piller (har brukt annen prevensjon siden siste senaborten også).
Det er jo muligheten for å få svar tidligere som gjør at jeg vurderer det. SAen i uke 6 var uproblematisk, men jeg tror kanskje dette er vondere uansett..
Alle legene og to genetikere sier at babyene våre burde ha dødd av seg selv, kroppen skulle tatt seg av det mye tidligere.
Selv om vi visste at det var det beste for minsten så gjorde det utrolig vondt å avslutte i uke 15 i sommer.
Det var lettere enn med første, men det var sjokket og den dårlige opplevelsen rundt veldig annerledes også.

Det er vel det som taler imot. Jeg vet ikke om jeg takler å velge abort igjen. Går vi igjennom en SA eller 3 med PGD så tror jeg at jeg skal overleve det, men å velge det selv gjør innmari vondt.

 

[Brunette87]

Vi gjorde pgd etter å ha prøvd i mange år, som bare endte i sa. Tanken på å bli gravid og miste eller det å ta valget om abort, ble for for tungt. Da er det bedre med pgd før man blir gravid i det hele tatt. Ble gravid på første forsøk med pgd og nærmer meg termin. Tok 1 år fra søknad til start.

 

[Landus]

Saken vår skal også opp i nemnda nå på tirsdag Vi har valgt å søke PGD før vi i det hele tatt startet prøving. Min sykdom er noe som en kan leve fint med, men som voksen kjenner jeg at det begynner å slite på psyken. Akkurat gjennomgått min fjerde nyrebiopsi, og skal igang med tredje type infusjonsmedisin. Hvis vi ikke får gjennomslag for PGD, prøver vi på vanlig måte så får det briste eller bære. Tror ikke jeg hadde klart å gjennomføre abort på grunnlagg av NIPT. Vi har 50/50 sjanse for å få friskt barn, og hvis barnet har min sykdom vet en aldri hvordan det utarter seg. Jeg bare håper det går seg til slik at noen andre kan stå for mangfoldet i samfunnet, så kan jeg kan få et friskt barn. For jeg må ærlig innrømme at jeg har litt nok med meg selv!

 

[Lilth]

Saken vår skal også opp i nemnda nå på tirsdag Vi har valgt å søke PGD før vi i det hele tatt startet prøving. Min sykdom er noe som en kan leve fint med, men som voksen kjenner jeg at det begynner å slite på psyken. Akkurat gjennomgått min fjerde nyrebiopsi, og skal igang med tredje type infusjonsmedisin. Hvis vi ikke får gjennomslag for PGD, prøver vi på vanlig måte så får det briste eller bære. Tror ikke jeg hadde klart å gjennomføre abort på grunnlagg av NIPT. Vi har 50/50 sjanse for å få friskt barn, og hvis barnet har min sykdom vet en aldri hvordan det utarter seg. Jeg bare håper det går seg til slik at noen andre kan stå for mangfoldet i samfunnet, så kan jeg kan få et friskt barn. For jeg må ærlig innrømme at jeg har litt nok med meg selv!

Takk for svar
Vi visste ikke om translokasjonen da vi startet å prøve. Min translokasjon, som er balansert, skaper egentlig ingen problemer. Jeg har alle kromosomene jeg trenger, det er bare biter som sitter på feil plass.

Første gangen vi søkte om senabort kom vi på OUL og fikk beskjed om at begge nyrene var kaputt, ho hadde nesten ikke fostervann igjen og ville trolig kun holde en uke eller tre før fostervannet tok slutt og ho døde av seg sjøl. På grunnlag av det valgte vi senabort.
Sykehuset rotet bort morkakeprøven hennes i tre uker, så den var ubrukelig da de endelig begynte å teste.
Halvt år etter mistet vi i SA i uke 6.
Våren etter, litt over et år etter at vi mistet første ble jeg gravid igjen. Vi fikk tilbud om kromosomprøve av oss foreldrene, tok imot den og fant ut at jeg hadde en translokasjon.
Symptomene til første stemmer veldig godt med for lite av det ene kromosomet og er derfor den uoffisielle diagnosen hennes.
Vi valgte å ta morkakeprøve, for vi orket ikke vente til OUL for å få samme beskjeden igjen.
En annen variant av translokasjonen min ble oppdaget, denne gangen med alt for mye av et kromosom.
Legene har aldri sett et barn med så mye ekstra av det kromosomet og grunnen til det er fordi jo mer de har, jo verre blir prognosene.
Vi har fått beskjed om at begge de vi søkte senabort for skulle, i følge deres medisinske logikk, ha endt i spontanaborter. De var alt for syke til å leve ut svangerskapet, men tydeligvis sterke nok til å komme langt.

Nå har søsteren min akkurat fått beskjed om at sjansen for å få syke barn er 8-10%, men vi har jo hatt ubeskrivelig uflaks..

Vi går nok igjennom PGD vi og, jeg føler vel bare at vi sløser litt med ressurser andre har mer bruk for (som deg) når vi egentlig har store muligheter for å få friske barn selv. Samtidig tror jeg ikke psyken min takler å måtte ta den avgjørelsen om abort en gang til, ihvertfall ikke når jeg vet at det er min "feil", det er min kromosom mosaikk det er noe galt med...

 

[Landus]

Takk for svar
Vi visste ikke om translokasjonen da vi startet å prøve. Min translokasjon, som er balansert, skaper egentlig ingen problemer. Jeg har alle kromosomene jeg trenger, det er bare biter som sitter på feil plass.

Første gangen vi søkte om senabort kom vi på OUL og fikk beskjed om at begge nyrene var kaputt, ho hadde nesten ikke fostervann igjen og ville trolig kun holde en uke eller tre før fostervannet tok slutt og ho døde av seg sjøl. På grunnlag av det valgte vi senabort.
Sykehuset rotet bort morkakeprøven hennes i tre uker, så den var ubrukelig da de endelig begynte å teste.
Halvt år etter mistet vi i SA i uke 6.
Våren etter, litt over et år etter at vi mistet første ble jeg gravid igjen. Vi fikk tilbud om kromosomprøve av oss foreldrene, tok imot den og fant ut at jeg hadde en translokasjon.
Symptomene til første stemmer veldig godt med for lite av det ene kromosomet og er derfor den uoffisielle diagnosen hennes.
Vi valgte å ta morkakeprøve, for vi orket ikke vente til OUL for å få samme beskjeden igjen.
En annen variant av translokasjonen min ble oppdaget, denne gangen med alt for mye av et kromosom.
Legene har aldri sett et barn med så mye ekstra av det kromosomet og grunnen til det er fordi jo mer de har, jo verre blir prognosene.
Vi har fått beskjed om at begge de vi søkte senabort for skulle, i følge deres medisinske logikk, ha endt i spontanaborter. De var alt for syke til å leve ut svangerskapet, men tydeligvis sterke nok til å komme langt.

Nå har søsteren min akkurat fått beskjed om at sjansen for å få syke barn er 8-10%, men vi har jo hatt ubeskrivelig uflaks..

Vi går nok igjennom PGD vi og, jeg føler vel bare at vi sløser litt med ressurser andre har mer bruk for (som deg) når vi egentlig har store muligheter for å få friske barn selv. Samtidig tror jeg ikke psyken min takler å måtte ta den avgjørelsen om abort en gang til, ihvertfall ikke når jeg vet at det er min "feil", det er min kromosom mosaikk det er noe galt med...

Synes virkelig ikke dere sløser med ressurser, for må være ekstremt tøft å gå gjennnom det dere har gått gjennom

Vi var veldig usikker på hva vi skulle gjøre, og følte kanskje vi var litt ekstreme da vi valgte å søke PGD istedenfor å bare dure i gang og ta det som det kom. Det er jo ingen fare for baby som ikke er levedyktig, har hjerneskade eller misdannelser hos oss. Det er en sykdom som kommer krypende gradvis. Barna kan være plaget meg smerter da, men det vil ikke gå utover organene deres før de blir voksne. Men de slutter jo ikke å være barna dine selvom de er voksne, og en vil jo se dem få et fint liv og selv få barn også

 

[Lilth]

Synes virkelig ikke dere sløser med ressurser, for må være ekstremt tøft å gå gjennnom det dere har gått gjennom

Vi var veldig usikker på hva vi skulle gjøre, og følte kanskje vi var litt ekstreme da vi valgte å søke PGD istedenfor å bare dure i gang og ta det som det kom. Det er jo ingen fare for baby som ikke er levedyktig, har hjerneskade eller misdannelser hos oss. Det er en sykdom som kommer krypende gradvis. Barna kan være plaget meg smerter da, men det vil ikke gå utover organene deres før de blir voksne. Men de slutter jo ikke å være barna dine selvom de er voksne, og en vil jo se dem få et fint liv og selv få barn også

Det er litt det.
Jeg er veldig for mangfold, men ikke for enhver pris!
Hvorfor skal vi på død og liv sette til liv barn som vil ha det vanskelig og vondt, hvis vi kan la være?
Det handler ikke om at de som har sykdommen ikke har verdi, det handler om at man ønsker det aller beste for barnet sitt. Man ønsker ikke dem et liv hvor de må krangle med NAV om uførhet eller arbeidsevne, hvor hver dag er en kamp å stå opp til eller man må vurdere om kroppen orker å gå gravid pga smertene man sliter med.
Det er jo ikke unormalt å ikke ønske noe sånt for barna sine, det er bare det at vi som sliter litt, som vet at livet ikke er rosenrødt og at det ikke alltid er "bare" å få barn, vi vet så godt hva alternativet er.

Det er helt innafor å ønske et bedre liv for barnet sitt enn man har selv. Det er en grunn til at vi flyttet vekk fra stedet vi bodde før vi fikk barn, jeg vokste opp i nærheten og syns ikke det er et godt sted.
Vi gjør det beste vi kan

Jeg håper dere får vedtak med positivt svar om noen uker

 

[Landus]

Det har vært en litt rar dag idag, nå har de avgjort og stemplet sakene, ekstremt spent på resultatet..

 

[~Ønskebarn17&19]

Det har vært en litt rar dag idag, nå har de avgjort og stemplet sakene, ekstremt spent på resultatet..

Det blir spennende å høre hva svaret blir.

 

[Lilth]

Det har vært en litt rar dag idag, nå har de avgjort og stemplet sakene, ekstremt spent på resultatet..

Det var en veldig rar dag. Jeg følte meg nesten litt betrakta hele dagen
Vet jo at jeg ikke ble det, men når du vet at noen skal sitte og snakke om deg så føles det merkelig ut

 

[alille]

Forstår at det er et vanskelig valg, men hvis du føler på deg at det rette er å vente på PGD, fordi du ikke orker flere aborter, så gjør du det. Ikke tenk på ressursene. Dere får ikke PGD hvis det blir betraktet som unødvendig ressursbruk, så at dere i det hele tatt ble henvist er jo en bekreftelse på at helsevesenet ikke synes dette er unødvendig.

Den estimerte risikoen på 10% er jo bare et estimat, og det kan hende den i realiteten er høyere for deg.

Har du undersøkt hvordan prosedyrene for NIPT er i Norge? Jeg har hørt at det per nå tar 4 uker å få svar på NIPT tatt i Norge, og hvis denne viser avvik ønsker man likevel morkakeprøve. Så å prøve selv kan bli en langsom prosess med vond ventetid det også. Hadde jeg vært i dine sko ville jeg vurdert hva som var viktigst, å slippe frykten for abort ved oppdaget avvik, eller å slippe å potensielt vente ganske lenge på PGD. Det er bare du som vet hva som er riktig.

Håper dere har gått grønt lys fra nemnd.