Når mor har kromosomfeil

[Synne89]

Etter å ha vært gravid 6 ganger, men kun 1 barn har jeg nå tatt mange blodprøver for å finne ut hva som er galt.
Prøvene viser at jeg har en kromosomfeil på X-kromosonet som kalles mosaikk feil. Jeg mangler en bit på X-kromosonet.
Dette er arvelig.
Det vil si at jeg har vanskeligheter med å holde på ett foster, og da hvis det er sykt.

Føler jeg har så lite informasjon og kan lite om dette (gynekologen jeg går til sa at det er langt over hennes kunnskap og til å forstå)

Er det noen andre som har dette?

 

[Lilth]

Hei.
Jeg har ikke helt det samme, jeg har noe som heter translokasjon, som vil si at to kromosombiter har byttet plass.
Jeg har født en jente i uke 19 og en med uvisst kjønn i uke 15 pga dette, å få feil kombinasjon av dette fører til en ubalansert translokasjon, mangel av det ene kromosomet og for mye av det andre.

Vi fikk masse informasjon og hjelp hos genetikk på Rikshospitalet. Nå er vi i gang med pgd, preimplantasjonsdiagnostikk, har to friske embryoer på frys og venter på å få dra til Stockholm for innsett

Jeg vet ikke om PGD kan være en mulighet med din kromosomfeil, men en prat med genetikk vil eventuelt oppklare det