Kromosomanalyse ved nedsatt sædkonsentrasjon

[Lillemymlen1587]

Hei,
Basert på min manns utredning (normale hormonprøver, svært lav sædkonsentrasjon - alvorlig oligozoospermi) har han nå tatt blodprøver som skal sendes til Sykehuset i Telemark for kromosomanalyse. Vi har fått lite informasjon, kun at det tar et par måneder å få svar.

Er det noen som har kjennskap til dette og kan fortelle hva de tester for, og hva vi kan forvente oss videre? Må alt settes på vent inntil vi får svar på denne analysen? Dersom de finner noen form for genetisk avvik, kan det behandles? Sjekker de for CFTR-mutasjoner? I så fall burde vel jeg også sjekkes?

Tar gjerne imot alt av svar og informasjon her. Vi tilhører en privatklinikk.

 

[Balderina]

Hei,
Basert på min manns utredning (normale hormonprøver, svært lav sædkonsentrasjon - alvorlig oligozoospermi) har han nå tatt blodprøver som skal sendes til Sykehuset i Telemark for kromosomanalyse. Vi har fått lite informasjon, kun at det tar et par måneder å få svar.

Er det noen som har kjennskap til dette og kan fortelle hva de tester for, og hva vi kan forvente oss videre? Må alt settes på vent inntil vi får svar på denne analysen? Dersom de finner noen form for genetisk avvik, kan det behandles? Sjekker de for CFTR-mutasjoner? I så fall burde vel jeg også sjekkes?

Tar gjerne imot alt av svar og informasjon her. Vi tilhører en privatklinikk.

Azoospermi (ingen sædceller) hos mannen her. Henvist til kromosomanalyse ved Sykehuset i Telemark for å sjekke om årsaken kan være genetisk. I mellomtiden var vi på St Olavs for å sjekke om de kunne hente ut sædceller direkte fra testiklene (TESA) - det kunne de. Da vi var der fikk vi vite at det ble påvist en mild sykdomsassistert variant i CFTR-genet hos han, men som alene ikke forklarte hans azoospermi. Henvist til genetisk veiledning - prat med overlege ved genetisk avd.
For å «lete videre» ble prøven hans sendt til fullsekvensering av CFTR-genet og MLPA-anslyse. Samtidig måtte jeg ta bærerprøve.
Heldigvis fikk vi lov til å sette i gang prosessen med hormonbehandling og uttak parallellt, men ingen embryo ble satt tilbake før prøvesvarene var klare.
Min prøve kom tilbake negativ (ikke bærer) og etterhvert kom svar på prøven hans også. Det ble ikke funnet noe mer utover den første feilen som anses som tilfeldig funn. Vi kunne derfor gå videre med innsett Hadde jeg vært bærer av genet så var det snakk om PGD, men vi slapp heldigvis det. Er også usikker på om vi hadde fått det innvilget, ettersom genvarianten var «mild sykdomssassistert».
Så vi fant egentlig aldri ut årsaken til azoospermien.
Forbered dere på en del venting på prøvesvar. Og hvis dere ikke hører noe innen 4-6 uker ang. kromosomanalysen så er det bare å ringe og mase. Vi ventet pent i 6 uker og hørte ingenting. Så vi ringte og etterlyste svar. Det viste seg at prøvesvarene var klare og ble sendt til klinikken allerede etter ca 4 uker.

Spør hvis du lurer på noe mer, husker jeg var desperat etter svar og høre andres erfaringer mens vi ventet på svar selv. Tror jeg leste gjennom hele assistert forumet den gangen. Uvissheten er grusom.
Klem

 

[Lillemymlen1587]

Tusen, tusen takk for svar, Ballerina Det er så godt å endelig få høre fra noen som har vært gjennom det samme.
Hva var grunnen til at de utførte fullsekvensering av CFTR-genet og MLPA-anslyse? At de fryktet arvelig sykdom hos et eventuelt barn, eller for å finne årsaken til azoospermien?
Det er en av tingene jeg lurer på med "vår" kromosomanalyse, gjør de det for å avdekke eventuelle mutasjoner/genavvik som kan gi sykdom hos barnet, eller for å finne årsaken til mannens infertilitet? Uansett hva de finner er det vel ingenting som kan behandles på noen annen måte enn PGD.
Hvor lang tid tok det å få svar på din bærerprøve?
Skjønner at her er det bare å smøre seg med tålmodighet. Håper veldig at vi også skal få lov til å begynne behandling i mellomtiden, så ligger forhåpentligvis embryoene klare på frys når prøvesvaret kommer.

Så godt å høre at det gikk fint for dere, og at ingenting alvorlig ble funnet.

 

[Lillemymlen1587]

Azoospermi (ingen sædceller) hos mannen her. Henvist til kromosomanalyse ved Sykehuset i Telemark for å sjekke om årsaken kan være genetisk. I mellomtiden var vi på St Olavs for å sjekke om de kunne hente ut sædceller direkte fra testiklene (TESA) - det kunne de. Da vi var der fikk vi vite at det ble påvist en mild sykdomsassistert variant i CFTR-genet hos han, men som alene ikke forklarte hans azoospermi. Henvist til genetisk veiledning - prat med overlege ved genetisk avd.
For å «lete videre» ble prøven hans sendt til fullsekvensering av CFTR-genet og MLPA-anslyse. Samtidig måtte jeg ta bærerprøve.
Heldigvis fikk vi lov til å sette i gang prosessen med hormonbehandling og uttak parallellt, men ingen embryo ble satt tilbake før prøvesvarene var klare.
Min prøve kom tilbake negativ (ikke bærer) og etterhvert kom svar på prøven hans også. Det ble ikke funnet noe mer utover den første feilen som anses som tilfeldig funn. Vi kunne derfor gå videre med innsett Hadde jeg vært bærer av genet så var det snakk om PGD, men vi slapp heldigvis det. Er også usikker på om vi hadde fått det innvilget, ettersom genvarianten var «mild sykdomssassistert».
Så vi fant egentlig aldri ut årsaken til azoospermien.
Forbered dere på en del venting på prøvesvar. Og hvis dere ikke hører noe innen 4-6 uker ang. kromosomanalysen så er det bare å ringe og mase. Vi ventet pent i 6 uker og hørte ingenting. Så vi ringte og etterlyste svar. Det viste seg at prøvesvarene var klare og ble sendt til klinikken allerede etter ca 4 uker.

Spør hvis du lurer på noe mer, husker jeg var desperat etter svar og høre andres erfaringer mens vi ventet på svar selv. Tror jeg leste gjennom hele assistert forumet den gangen. Uvissheten er grusom.
Klem

Glemte å sitere

 

[Perleonske_94]

Samme diagnose på samboer. Tror det var slik blodprøve og sykehus hans også ble sendt til. De fant ingenting hvis jeg husker riktig. Han ringte og purret etter cirka 4 uker. Dette er nesten 5 år siden.
Han fortalte meg veldig lite rundt alt dette. Vet bare at det ble tatt en kromosomprøve og han var hos urolog for å se om de fant årsak til nedsatt fertilitet.
Alt skjedde før jul, vi fikk starte opp på første syklus på nyåret den gang. Så igrunn ingen forsinkelser for oss grunnet det.

 

[Balderina]

Tusen, tusen takk for svar, Ballerina Det er så godt å endelig få høre fra noen som har vært gjennom det samme.
Hva var grunnen til at de utførte fullsekvensering av CFTR-genet og MLPA-anslyse? At de fryktet arvelig sykdom hos et eventuelt barn, eller for å finne årsaken til azoospermien?
Det er en av tingene jeg lurer på med "vår" kromosomanalyse, gjør de det for å avdekke eventuelle mutasjoner/genavvik som kan gi sykdom hos barnet, eller for å finne årsaken til mannens infertilitet? Uansett hva de finner er det vel ingenting som kan behandles på noen annen måte enn PGD.
Hvor lang tid tok det å få svar på din bærerprøve?
Skjønner at her er det bare å smøre seg med tålmodighet. Håper veldig at vi også skal få lov til å begynne behandling i mellomtiden, så ligger forhåpentligvis embryoene klare på frys når prøvesvaret kommer.

Så godt å høre at det gikk fint for dere, og at ingenting alvorlig ble funnet.

Hm, jeg husker ikke helt, men jeg tror kanskje det var en kombinasjon. Ettersom det første funnet alene ikke kunne forklare azoospermien. Så for å være sikker at det ikke var noe annet som kunne føre til sykt barn (og som kunne da forklare årsaken til infertiliteten). Jeg ble jo også testet for de vanligste varianter i CFTR-genet + MLPA som dekket størsteparten av sykdomsgivende variantene.

Bærertesten min var klar før fullsekvenseringen. Litt usikker hvor lang tid det egentlig tok. Vi hadde genetisk veil. slutten av juni, og jeg tok blodprøve ganske raskt, bare noen dager etterpå.
Så kom vi i gang med hormonbehandling og fikk vite at jeg ikke er bærer den dagen vi hadde uttak, slutten av august. Legen virket overrasket over at vi ikke visste om det allerede, så resultatene har helt sikkert vært klare en stund. Svar på fullsekvensering kom i midten av sept.

Ja, vi ble veldig lettet da vi fikk vite at det ikke ble funnet noe alvorlig hos oss. Det så ganske mørkt ut i en periode.

Hvilken klinikk hører dere til? Eller er dere kanskje ikke henvist til fertilitetsklinikk enda? Jeg tipper at i deres tilfelle også vil de ta kromosomanalyse fordi tilstanden til mannen kan være assosiert med en recessivt arvelig sykdom, som f.eks. CF? Og da for å utelukke alvorlig sykdom hos barnet deres. Ellers vet jeg ikke hvorfor man pleier å ta kromosomanalyse.
Antar at mannen din også har vært hos urolog og sjekket seg uten at det ble funnet noe som kunne forklare tilstanden hans?

 

[Tigerbaby]

Mannen min har ekstremt mye dårlig sæd, typ skadede celler osv. Vi hadde også en exu før ivf. Normale hormonprøver, men såpass ille at de først tenkte han hadde kreft pga sædprøven. Også kom vi til uttak og sa var det plutselig så bra at de ville gjøre vanlig ivf, ble 2 av 13 egg befruktet, ett satt inn dag 2 og siste ble ikke bra nok. Negativt forsøk.
Så vi hadde kromosomanalyse etter det men fikk ikke noe svar på hva de så etter eller hvorfor. Bare svar at alt var normalt.
Ble icsi runden etter og da fikk vi 22 egg ut, 18 befruktet og 6 blasto på frys, hvorav 1 ble barn.
Vi gikk offentlig og sikkert derfor vi ikke fikk noe videre info...