Hva er en DUO test

[The Flying Scotsman]

Hva er en DUO test og hvorfor skal en ha det ?
Legen sier jeg har rett på en DUO test når jeg er over 38 år, men hva er det, og er det noe alle legekontorer kan ta ?

 

[UneMi]

Dette er et tilbud til gravide som bærer et foster med økt risiko for genetisk sykdom. Dette gjelder de tilfeller hvor det finnes kjente genetiske sykdommer i slekten, der det forekommer unormale funn ved ultralyd eller der kvinnens alder er over 38 år ved forventet fødsel.​

Genetisk fosterdiagnostikk
Ved økt risiko for alvorlig sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret kan det søkes genetisk fosterdiagnostikk. I Norge er informasjon og veiledning i forbindelse med genetisk fosterdiagnostikk regulert av Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi. Den generelle informasjonen på denne siden kan ikke erstatte en genetisk veiledningssamtale. For all genetisk fosterdiagnostikk gjelder at den gravides lege bør sende søknad så tidlig som mulig i svangerskapet. Avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål universitetssykehus er godkjent til å kunne innvilge genetisk fosterdiagnostikk ved metodene som er nevnt nedenfor. Det er fint om du leser det som står om fosterdiagnostikk før du kommer til oss.

Duotest (blodprøve av den gravide) og ultratest Duotest i kombinasjon med ultralydsundersøkelse av fosteret er et nytt tilbud i Norge til alle gravide som vil være over 38 år ved termin. Sannsynligheten for visse kromosomavvik hos fosteret øker med kvinnens alder. Med denne screeningmetoden beregnes sannsynligheten for at fosteret har kromosomavvikene Down syndrom (trisomi 21), trisomi 13 og trisomi 18. Det vanligste er Down syndrom. Sannsynligheten for andre kromosomavvik eller genfeil kan ikke beregnes. Ved duotest måles konsentrasjonen av to hormoner i en blodprøve fra den gravide. Ved ultralydundersøkelsen måles tykkelsen av en fold i fosterets nakkeregion. Økt tykkelse innbærer økt sannsynlighet for Down syndrom, trisomi 13 eller 18. Resultatet av blodprøven kombineres med resultatet fra ultralydundersøkelsen, og sammen gir de sannsynligheten for at fosteret har Down syndrom trisomi 13 eller trisomi 18. Dersom den overstiger ca. 0.5% får den gravide tilbud om fostervannsprøve for å bekrefte eller avkrefte disse diagnosene.
Duotesten kan tas fra 8 til 13 uker og 6 dagers graviditet. Ultralydundersøkelsen skal tas mellom 11 uker og 13 uker og 6 dager. Duotest kombinert med ultralyd innebærer ingen kjent risiko for fosteret. Den gir ikke samme grad av sikkerhet som en fostervannsprøve. Ved denne metoden kan mellom 80 og 90% av fostre med Down syndrom oppdages (noe færre av tilfellene med trisomi 13 eller 18). Du kan forvente svar på prøven etter ca. 2 uker.

Fostervannsprøve
Under ultralydovervåking blir det ført en tynn tråd inn i livmoren, og det suges ut noen få milliliter fostervann. I fostervannet er det celler som stammer fra fosteret. Cellene må dyrkes for at man skal få mange nok til undersøkelsen. Dyrkingen tar et par uker. Det undersøkes om fosterets kromosomer har normalt antall og om de ser normale ut i mikroskop. Genene, som sitter på kromosomene, kan ikke sees.
En fostervannsprøve tas etter 15 ukers graviditet. Prøven er forbundet med en abortrisiko på 0.5-1%. Alle tilfeller med Down syndrom, trisomi 13 og trisomi 18 kan oppdages. Du kan forvente svar på prøven etter 2,5 til 4 uker.

Morkakeprøve
Denne prøven er forbeholdt kvinner med spesielt høy risiko for kromosomavvik eller med genetisk sykdom i familien. I praksis betyr dette kvinner som er ca. 44 år eller eldre ved termin, og kvinner med alvorlig genetisk sykdom i familien når familien er utredet og sykdomsgivende genfeil (mutasjon) eller kromosomfeil er kjent.
Morkakeprøve tas etter 10 ukers graviditet. Det gjøres en forundersøkelse noen dager før undersøkelsen. Risikoen for abort som følge av morkakeprøve er 1-2%. Hvor mange tilfeller som kan oppdages og hvor lang tid som går før svar avhenger av hva som ble undersøkt.

 

[The Flying Scotsman]

Ok