Med NIPT undersøker man fosterets DNA og fra det kan man få en sannsynlighet for om barnet har noen av de kromosomavvikene/trisomiene man gjerne undersøker for på ultralyd (og evt andre genetiske sykdommer som man kan/ønsker å teste for. Det betaler man da ofte ekstra for). Dette er som regel trisomi 13, 18 og 21. Testen kan tas fra 9 fullgåtte uker.
Ved ultralyd undersøker man størrelsen av nakkefold og neseben, men da krever høy kompetanse og erfaring av den som utfører det og det er heller ikke alle tilfeller som oppdages ved ultralyd. Derfor kombineres det gjerne med en annen blodprøve som kalles dobbelt test (kjent som KUB i kombi med UL) , som med NIPT gir en sannsynlighet for om barnet har kromosomavvik. Dobbelttesr undersøker to nivåer av hormoner i mors blod, og undersøker derfor ikke fosterets DNA direkte. KUB gjøres gjerne rundt uke 12 (11-14 pleier det vel å stå rundt omkring
)
Uten å komme inn på tallene, så er NIPT en god del mere treffsikkert en UL i kombi med KUB. I dag er det slik at hvis man får påvist høy sannsynlighet for avvik med UL+KUB, så tas det en NIPT. Hvis denne også viser høy sannsynlighet, må man ta fostervannsprøve eller morkakeprøve for å diagnostisere. De to sistnevnte har jo en abortrisiko (om enn liten), og med NIPT ser man at der er en del av disse prøvene man da kan unngå.
Ved å ta NIPT først har man hoppet litt over det første trinnet kan man jo si
samtidig kan den tas mye tidligere i svangerskapet, noe som jo er en stor fordel.
Men NIPT kan jo ikke påvise fysiologiske avvik i organer etc slik som ultralyd kan, så ultralyd rundt uke 12/13 vil alltid være et viktig supplement til NIPT, vil jeg mene
Inntil videre er det kun kvinner over 38 som rutinemessig får tilbud om fosterdiagnostikk, men også kvinner der det er høyere risiko for kromosomavvik (arvelige sykdommer etc), gravide kvinner der avvik oppdages på UL, og kvinner i vanskelige livssituasjoner.
En gøyal bonus med NIPT er at siden de undersøker barnets DNA, så kan de se kjønn også. Vi venter en gutt