Cabezas syndrome

[GulSitron]

Hei!
Jeg har en bror som har cabezas syndrome. Det er en veldig sjelden sykdom man ikke vet så mye om. I korte trekk er det en genfeil på x-kromosomet og det er så vidt jeg vet kun damer som kan være bærere av genfeilen.

Er det flere her inne som har søsken eller egne barn med samme syndromet?

Jeg fikk vite om dette syndromet for ca fire år siden og fikk da telefonnummeret til legen som har forsket på dette og hatt broren min med i forskningsprosjektet sånn at jeg kan ta en gentest for å se hvor vidt jeg er bærer eller ikke i forhold til når jeg selv skal ha barn.

Til nå har jeg ikke ringt fordi barn ikke har vært aktuelt før nå. Nå er jeg kanskje enda mer redd, også fordi det er en mulighet for at jeg er gravid. Misforstå meg rett, barnet er mer en ønsket uansett form og fasong - men jeg tenker på livskvalitet for både barnet og oss som er rundt. Av erfaring med min bror er det innimellom flere vonde dager enn gode.

Noen med erfaringer?
Hvordan skal jeg gå frem når jeg finner telefonnummeret og skal ringe?

 

[dagosi]

Hei!
Jeg har en bror som har cabezas syndrome. Det er en veldig sjelden sykdom man ikke vet så mye om. I korte trekk er det en genfeil på x-kromosomet og det er så vidt jeg vet kun damer som kan være bærere av genfeilen.

Er det flere her inne som har søsken eller egne barn med samme syndromet?

Jeg fikk vite om dette syndromet for ca fire år siden og fikk da telefonnummeret til legen som har forsket på dette og hatt broren min med i forskningsprosjektet sånn at jeg kan ta en gentest for å se hvor vidt jeg er bærer eller ikke i forhold til når jeg selv skal ha barn.

Til nå har jeg ikke ringt fordi barn ikke har vært aktuelt før nå. Nå er jeg kanskje enda mer redd, også fordi det er en mulighet for at jeg er gravid. Misforstå meg rett, barnet er mer en ønsket uansett form og fasong - men jeg tenker på livskvalitet for både barnet og oss som er rundt. Av erfaring med min bror er det innimellom flere vonde dager enn gode.

Noen med erfaringer?
Hvordan skal jeg gå frem når jeg finner telefonnummeret og skal ringe?

Hei har ikke erfaring med sykdommen. Men når du drar på første time med lege eller jordmor eller undersøkelsen, så blir de å spørre om du har noen arvelige sykdommer i familien. Iallefall ble jeg det. Om de ikke spør så nevner du det. De skal kunne genteste ditt barn også. Å tror de da kan finne ut om ditt barn har arvet sykdommen eller ikke. Masse lykke til, så krysser vi alt som finnes på at barnet ditt er friskt og sunt.

 

[Veivalsa]

Hei!
Jeg har en bror som har cabezas syndrome. Det er en veldig sjelden sykdom man ikke vet så mye om. I korte trekk er det en genfeil på x-kromosomet og det er så vidt jeg vet kun damer som kan være bærere av genfeilen.

Er det flere her inne som har søsken eller egne barn med samme syndromet?

Jeg fikk vite om dette syndromet for ca fire år siden og fikk da telefonnummeret til legen som har forsket på dette og hatt broren min med i forskningsprosjektet sånn at jeg kan ta en gentest for å se hvor vidt jeg er bærer eller ikke i forhold til når jeg selv skal ha barn.

Til nå har jeg ikke ringt fordi barn ikke har vært aktuelt før nå. Nå er jeg kanskje enda mer redd, også fordi det er en mulighet for at jeg er gravid. Misforstå meg rett, barnet er mer en ønsket uansett form og fasong - men jeg tenker på livskvalitet for både barnet og oss som er rundt. Av erfaring med min bror er det innimellom flere vonde dager enn gode.

Noen med erfaringer?
Hvordan skal jeg gå frem når jeg finner telefonnummeret og skal ringe?

Det du skal gjøre her er å gå til fastlegen og be fastlegen sende en henvisning til nærmeste fostermedisinske avdeling. Der har du kompetansen og spesialistene, og siden det kan være en arvelig sykdom vil det uansett være der du kan få undersøkelse i svangerskapet. De vil avgjøre hva som er aktuelt av undersøkelser, som KUB-test og evt fostervann/morkakeprøve.

Gratulerer og lykke til

 

[GulSitron]

Takk for svar!
Jeg er ikke gravid (enda), men vi har sluttet med prevensjon og håper at jeg blir gravid i løpet av 2020.

Har søkt meg ihjel på nett om gentesting og sjeldene sykdommer for å finne legen som utredet og forsket på/med min bror, uten å bli klokere. Fant heldigvis en nettside til et sykehus som forklarte hvordan man går frem for å få henvisning til dem og hva henvisningen bør inneholde (fødselsdato og navn på slektning(er) som har skade)
Så på fredag skal jeg til fastlegen og bli henvist. Det ser jeg litt frem til, men jeg gruer meg til jeg skal ta blodprøven og får svar... Jeg er jo en typisk grubler og forloveden min har merket på meg i de siste dagene at det er noe som plager meg

 

[Veivalsa]

Takk for svar!
Jeg er ikke gravid (enda), men vi har sluttet med prevensjon og håper at jeg blir gravid i løpet av 2020.

Har søkt meg ihjel på nett om gentesting og sjeldene sykdommer for å finne legen som utredet og forsket på/med min bror, uten å bli klokere. Fant heldigvis en nettside til et sykehus som forklarte hvordan man går frem for å få henvisning til dem og hva henvisningen bør inneholde (fødselsdato og navn på slektning(er) som har skade)
Så på fredag skal jeg til fastlegen og bli henvist. Det ser jeg litt frem til, men jeg gruer meg til jeg skal ta blodprøven og får svar... Jeg er jo en typisk grubler og forloveden min har merket på meg i de siste dagene at det er noe som plager meg

Åja, jeg forsto det som at du hadde blitt gravid.
Men da er det bare å bli henvist via fastlegen også ordner det seg
Håper du får de svarene du vil ha, og at dere lykkes snart med prøvingen

 

[GulSitron]

Åja, jeg forsto det som at du hadde blitt gravid.
Men da er det bare å bli henvist via fastlegen også ordner det seg
Håper du får de svarene du vil ha, og at dere lykkes snart med prøvingen

tusen takk! Jeg håper det beste