Noen her inne som har et barn med skjelden sykdom?

Jeg har 2 gutter med Cystisk Fibrose.
 
har en 5 uker gammel baby som har PKU, tidligere kalt føllings sykdom.
 
ungen min har en skjelden diagnose da :) øsofagusatresi heter det.
 
Jenta mi har en sjelden hørselsfeil, kalt Auditiv nevropati, det er vell 0,01 promille barn som blir født med det hvert år i norge, og det er sjeldent folk har hørt om den
 
Eldstemann her har SMA
 
Min sønn har dyslemi, mangler fingre. det er ikke så mange i norge som har det.
 
Eldste min har en sjelden muskelsykdom (nevromuskulær). Har fremdeles ikke fått diagnostisert hva sykdommen heter, fordi den er så sjelden. Forhåpentligvis får vi svar etter å ha tatt en muskelbiopsi. Han er snart tre år gammel og har ikke nok muskler i kroppen til å bære sin egen vekt, men har blitt sterkere det siste året. Er veldig spennende å se utviklingen:):)
 
ORIGINAL: Brutusine

Eldste min har en sjelden muskelsykdom (nevromuskulær). Har fremdeles ikke fått diagnostisert hva sykdommen heter, fordi den er så sjelden. Forhåpentligvis får vi svar etter å ha tatt en muskelbiopsi. Han er snart tre år gammel og har ikke nok muskler i kroppen til å bære sin egen vekt, men har blitt sterkere det siste året. Er veldig spennende å se utviklingen:):)


Høres ganske lik ut som diagnosen vi har på eldtse her. SMA har han
 
ORIGINAL: Vesle Helmine!

Har ikke det. Men jeg danner noen antistoffer mot barna i svangerskapet, som er sjeldent. Å det kan føre til cerebral parese og fosterdød.


Hva slags antistoffer er det?? Og hvordan fant du ut av det?
For jeg har nettopp fått vite at guttungen på 3 1/2 kanskje har en mild form for cp,og det er det ingen som har gjetta på før vi var til kontroll hos barnelege og spes.fysioterapeut... Så nå er han under utredning..
 
ORIGINAL: Vesle Helmine!

ORIGINAL: Du e den.Alltid din

ORIGINAL: Vesle Helmine!

Har ikke det. Men jeg danner noen antistoffer mot barna i svangerskapet, som er sjeldent. Å det kan føre til cerebral parese og fosterdød.


Hva slags antistoffer er det?? Og hvordan fant du ut av det?
For jeg har nettopp fått vite at guttungen på 3 1/2 kanskje har en mild form for cp,og det er det ingen som har gjetta på før vi var til kontroll hos barnelege og spes.fysioterapeut... Så nå er han under utredning..

Jeg har blodplatetype hpa-1bb. Det ble funnet ut tilfeldig pga et pilotprosjekt  når jeg var gravid, hvor de testet dette på gravide på østlandet og i Tromsø. Dette fører til økt blødningstendens hos fosteret, de kan får blødninger i milt, maveregionen og hjerne. De kan få CP.
Jeg mistet første barnet mitt når jeg var 9mnd på vei, å da fant de ikke dødsårsaken, mest sannsynlig så var det pga antistoffene den gangen også.



Hmmm... Da skal jeg teste meg jeg og.. Gullet mitt ble operert 3 dager gammel,og da hadde han veldig lite blodplater..
 
Ja, det burde jeg :) Vi er med på sånne forsamlinger på Rikshospitalet og møter andre barn og foreldre :) Og dysmeliforeningen:)
 
Jeg lister meg inn her ny som jeg er ^_^

Har en gutt med Cdls ( Cornelia deLange syndrom) gj. blir det født 1 av 40 000 barn pr år i Norge med
denne diagnosen. Kjennetegn er dysmeli, sammenvokste øyenbryn, smale lepper, oppstopper nese osv.
for mere info gå til www.frambu.no eller søk på cornelia delange syndrome ( advarsel ikke ta alt seriøst på disse
amerikanske sidene) For det er slettes ikke alt der som stemmer 100 %.
 
Jeg har en datter med medfødt grå stær. Er ikke så vanlig denne varianten.
Hun ble operert da hun var 1 mnd gammel, da fikk hun plassert inn kunstig linse.

Skulle gjerne kommet i kontakt med andre som har barn med denne diagnosen. Det er så vanskelig å i det hele tatt finne informasjon om dette.

Ingen andre enn legene på Ullevål har særlig kjennskap til dette heller. Synes det er litt skummelt. Det er jo riktignok ikke livstruende, men alvorlig nok for min del når det står på med linse, lapp og drypping av all slags dråper fra morgen til kveld, samtidig som man bekymrer seg for om hun i det hele tatt får optimal behandling fra legene her lokalt.
 
Har en sønn på snart 2år som har en sjelden kromosomfeil. Psykomotorisk utv.h, microsephaly og ernæringsvansker
 
:)
 
Har en gutt på 9mnd,med en sjelden kromosomfeil og litt kortvoksthet.
 
Vi har en gutt som har medfødt hypothyreose..

Medfødt hypothyreose fører til varierende grad av vekstsvikt, endret metabolisme og forsinket utvikling. Tilstanden forekommer oftest sporadisk og representerer den hyppigste form for behandlbar mentalretardasjon i vår del av verden. Etter innføring av skreening stilles denne diagnosen i Norge hos rundt 1:3200 nyfødte. I rundt 85 % av tilfellene skyldes hypothyreosen svikt i organogenesen som leder til aplasi eller hypoplasi.

Han er avhengig av Levaksin medisin (tablett) hver dag.. Når han får det er hansom er normal oppegående gutt, sådisse medisinene er kjempeviktig..

Er på jevlige kontroller for å sjekke at doserienen er riktig i forhold til lengde og vekt..

Står om det her hvisnoen vil lese..

Det er den ene av de to alvorlige sykdommene de tar på følingsprøven når babyen er 3 dager gammel..
 
jeg har også en jente med SMA (type 1-2)
 
You must log in or register to reply here.
Back
Topp